Patologia
Matteo A. Russo
La patologia (dal greco πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è lo studio della malattia come insieme di sintomi o segni che compaiono o si avvertono nel corso di essa. Comprende [...] umano intrapresa dal Progetto Genoma umano (il cui completamento è previsto per il 2003).
La descrizione di tutti i geni che sono contenuti nei nostri cromosomi e delle loro varianti (polimorfismi) costituirà la base per lo studio funzionale delle ...
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cronopatologia
Rodolfo Costa
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio [...] il succedersi del giorno e della notte), oppure l’effetto di mutazioni genetiche specifiche a livello di uno o più geni implicati nell’organizzazione dell’orologio circadiano. Tra le desincronizzazioni indotte da stili di vita vi è quella nota come ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] dell’elettroforesi per l’osservazione del p. genetico è che essa è in grado di rilevare le variazioni solo nei geni strutturali, quelli cioè che sono tradotti in proteine. Se la maggior parte dell’evoluzione nella morfologia, nella fisiologia e nel ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] della malaria grave da P. falciparum.
Il grado di variabilità di questa famiglia genica è molto ampio e numerosi geni var sono presenti in una popolazione parassitaria. Sebbene ciascun parassita all'interno di un globulo rosso esprima un unico gene ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] in cui un segmento di cromosoma risulta invertito rispetto alla normale sequenza di geni. Un’i. eterozigote (in cui sono presenti un cromosoma con sequenza di geni normale e il suo omologo con sequenza invertita) riduce il numero di gameti ...
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In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] ogni mdA e di tutti i casi di mdA che insorgono prima dei 40-50 anni. Nelle forme su base genetica sono coinvolti tre geni. Mutazioni del gene che codifica per la proteina denominata APP, situato sul cromosoma 21, provocano l’1% dei casi di mdA e si ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] autosomica dominante sono stati definiti due tipi diversi basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa localizzazione dei geni coinvolti nella patologia: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La NF1 ...
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xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] pigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno dei sette geni che sono stati identificati. La maggior parte delle mutazioni note disabilita il sistema NER ed è la causa dei ...
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Infettive, malattie
Maurizio Iaccarino
Eduardo Joërge Patriarca
(App. IV, ii, p. 182)
Malattie infettive emergenti
L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] zone dell'India e del Bangla Desh. È stato ipotizzato che questo ceppo si sia generato mediante il trasferimento laterale di alcuni geni da un ceppo non-O1 al ceppo O1 El Tor di Vibrio cholerae, il quale ha acquisito così nuove proprietà antigeniche ...
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Olfatto e gusto
Giovanni Berlucchi
L'olfatto e il gusto sono definiti 'sensi chimici' perché ci consentono di analizzare le molecole dell'ambiente esterno con le quali veniamo in contatto respirando [...] specifica la preferenza per le sostanze dolci. Da altri studi si sa che nella specie umana vi sono almeno due dozzine di geni T2R che esprimono recettori che rispondono al sapore amaro, e che in varie specie di animali, incluso l'uomo, l'avversione ...
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gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...