Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] l'indagine ecografica bi- e tridimensionale. I fattori genetici sono all'origine di alterazioni cromosomiche, geniche e dei geni omeotici. Le alterazioni cromosomiche (in senso sia numerico sia strutturale) si basano su errori nella disgiunzione dei ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] in assenza del gene regolatore SRY (Sex determining region Y gene). Sono invece rari i casi di ermafroditismo vero dovuti a geni del cromosoma Y, che riguardano traslocazioni di porzioni del cromosoma Y, comprendenti il gene SRY, sul cromosoma X. In ...
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provirus
Retrovirus (ossia virus che possiede un genoma a RNA) integratosi nel DNA di una cellula infettata. Una volta che il provirus si è integrato, la cellula prosegue il suo ciclo cellulare e, duplicandosi, [...] -polimerasi RNA-dipendente che catalizza la sintesi di DNA usando come stampo una molecola di RNA: essa viene codificata da geni presenti nel retrovirus. Durante il processo di infezione, sia l’RNA virale sia la trascrittasi entrano nella cellula e l ...
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Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, [...] imperfetta (OI). Dato che le differenti forme di collagene presenti nella specie umana sono codificate da almeno 28 geni differenti, la OI non può essere considerata un’unica patologia, ma comprende molteplici forme, tutte caratterizzate da fragilità ...
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Termine che designa genericamente un gruppo di virus aventi in comune la forma, la grandezza e un antigene solubile fissante il complemento. Ciascuna particella virale è costituita da un aggregato regolare [...] congiuntive, cioè con una sintomatologia non dissimile da quella influenzale e del comune raffreddore. Gli a. vengono utilizzati in biotecnologia come vettori biologici per veicolare geni in cellule di organismi superiori (terapia genica; ➔ terapia). ...
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«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] con il fatto che la riduzione del metabolismo corticale durante il sonno è legata alla deattivazione (down regulation) di geni, la cui riattivazione richiede tempi lunghi (parecchie decine di minuti). Riguardo ai tempi, l’addormentamento è seguito da ...
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Nevo
Gian Carlo Fuga
Pier Luigi Buccini
I nevi (dal latino naevus, "impronta materna", "marchio distintivo del soggetto"), chiamati nel linguaggio comune nei, sono delle disembrioplasie, ossia malformazioni [...] induce la formazione di un nevo. Le cause più probabili sono quelle di natura genetica: anormalità cromosomiali, geni mutanti, mosaicismo genetico, anomalie acquisite nella vita intrauterina a causa di infezioni, radiazioni ionizzanti, farmaci, alcol ...
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Biologia
In batteriologia, speciale formazione che si costituisce, in condizioni ambientali sfavorevoli, all’interno del citoplasma di alcuni batteri aerobi e anaerobi.
Il processo di trasformazione in [...] si svilupperà di nuovo in maniera vegetativa.
Il processo di sporulazione in Bacillus subtilis richiede l’attivazione di geni specifici, i cui prodotti non sono espressi nel batterio nella fase vegetativa dello sviluppo. L’espressione regolata nel ...
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Ricambio, malattie del
Francesco Beguinot
Le m. del r. costituiscono un numeroso gruppo di patologie che sono dovute ad alterazioni in diversi distretti del metabolismo. Fra queste, le malattie complesse [...] renale e cecità. Alla base di questa patologia si trova una sfavorevole interazione fra ambiente e una costellazione di geni 'frugali' in grado di proteggere efficacemente dalla denutrizione, ma anche di determinare la comparsa di malattie come l ...
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Il termine allergia fu proposto nel 1904 dal pediatra viennese C. von Pirquet per indicare una modificazione della 'capacità di reagire' dell'organismo. Fu merito, poi, dei medici tedeschi K. Praustnitz [...] , localizzati nel cromosoma 17qii-12. Molta importanza è stata attribuita all'esistenza nei soggetti atopici di una possibile disregolazione dei geni delle citochine presenti sul cromosoma 5 (IL-4, IL-5, IL-3; IL-9; IL-13; GM-CSF) appartenenti alla ...
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gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...