traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] di un cromosoma è scambiata con una parte di un diverso cromosoma non omologo (➔ mutazione). Dato che i geni localizzati sui cromosomi cambiano solo di posizione, generalmente l’individuo portatore di t. reciproca non presenta anomalie fenotipiche ...
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In genetica, termine coniato (1958) da F. Jacob e E. Wollman indicante un elemento genetico presente nei batteri che può replicarsi autonomamente nel citoplasma o inserirsi nel cromosoma batterico e replicarsi [...] F (fertility) di Escherichia coli (v. fig.), formato da un anello di DNA a doppia elica chiuso da legami covalenti. I geni del fattore F determinano la formazione del pilus e il trasferimento dell’informazione genetica da un batterio a un altro nel ...
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Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] molecole di tRNA ed enzimi necessari per l’espressione dei geni propri del m., rendendo così il m. in grado 22 tRNA, 2 rRNA e 13 polipeptidi (fig. 3).
La presenza di geni per l’RNA transfer e ribosomale dimostra che i m. possiedono un loro sistema ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] genetici in cui fossero implicate due coppie di geni, cioè due coppie di caratteri alternativi (diibridismo). è stata ulteriormente confermata dalla scoperta della localizzazione dei geni sui cromosomi e dal fatto che i cromosomi si comportano ...
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Sigla di Centre d’études du polymorphisme humain, istituzione scientifica, con sede a Parigi, che ha svolto un ruolo guida nella mappa genetica e fisica del genoma umano.
Famiglie CEPH Gruppo di 60 famiglie, [...] ciascuna composta da almeno sei figli, i loro genitori e quattro nonni. Il CEPH ha raccolto e messo a disposizione della comunità scientifica campioni di DNA estratto dalle cellule dei membri di queste famiglie per mappare i geni umani. ...
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astronomia R. equatoriale di un corpo celeste è lo scostamento dalla forma sferica che esso può presentare nelle regioni equatoriali, o per azione di marea da parte di altri corpi vicini, o per effetto [...] un sito (denominato puff) lungo un cromosoma gigante. È dovuto allo srotolamento della molecola di DNA nel punto in cui i geni sono trascritti. geologia R. dei terreni In geotecnica, fenomeno per cui un terreno che consolida a causa dell’aggiunta di ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] nelle regioni del bacino del Mediterraneo e in specie nel Sud-est asiatico, è per lo più dovuta a delezioni di geni strutturali codificanti per l'α-globina. Programmi di screening diretti all'individuazione dei portatori, limitati per lo più a donne ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] DNA in vettori, quali YAC o fagi, oppure mediante amplificazione del DNA con PCR. Il successo ottenuto dal Progetto genoma nel sequenziamento dei geni umani e di altre specie, tra la fine del 20° e l’inizio del 21° sec., ha reso disponibile un numero ...
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Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] in senso strutturale. Il test per individuare questo tipo di alleli è quello del cis-trans effettuato da S. Benzer (1955) sui geni rIIA e rIIB del batteriofago T4. Egli provò che ciascun g. era composto da qualche centinaio di siti mutabili disposti ...
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Nel pugilato, l’azione di abbattere un avversario senza che questi riesca a rialzarsi entro 10 secondi, mettendolo fuori combattimento.
In genetica, k. del gene bersaglio, tecnica secondo la quale si sostituisce [...] al gene estraneo di integrarsi nel genoma dell’ospite (➔ transgenico), ma in una posizione casuale; è quindi un’addizione di geni e non una sostituzione. Alla fine degli anni 1980 M.R. Capecchi e altri ricercatori, utilizzando le ES (embryonic stem ...
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gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...