Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] 'uomo, a 80 kb nei lieviti; nelle piante si osservano grandi variazioni, inclusa la presenza di molecole lineari. Il genomamitocondriale umano è replicato da due origini distinte, una per ciascuna catena del DNA; le due catene sono anche trascritte ...
Leggi Tutto
Alberto Piazza
Il più antico genoma umano
Il sequenziamento del DNA di reperti fossili di ominini trovati in Spagna ha rivelato una datazione di circa 400.000 anni fa: non solo si tratta del più antico genoma umano mai analizzato, ma il suo studio ha posto in discussione addirittura il percorso evolutivo ... ...
Leggi Tutto
Nicoletta Rossi
Intera informazione genetica che caratterizza ogni organismo vivente, codificata dal DNA, e suddivisa in unità ereditarie distinte dette geni. In partic., per g. si intende il gruppo completo di differenti molecole di DNA di un organulo, di una cellula o di un organismo. Nel caso degli ... ...
Leggi Tutto
In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti.
Il Progetto genoma
Nel 1990 negli Stati Uniti è iniziato ufficialmente il progetto di ricerca internazionale denominato Progetto genoma umano o HGP (Human genome project), coordinato dal Dipartimento per l’energia ... ...
Leggi Tutto
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire dagli anni Ottanta del 20° sec., il g. umano è stato oggetto di dettagliate indagini, che hanno costituito ... ...
Leggi Tutto
Antonio Fantoni
L'unità e l'insieme dell'informazione genetica
Il gene è l'unità elementare dell'informazione genetica e corrisponde al segmento di DNA, più raramente di RNA, in grado di produrre una proteina formata da una catena di amminoacidi. In quanto tale, il gene si replica, si trasferisce alla ... ...
Leggi Tutto
Edoardo Boncinelli
Genoma
L'elica che ci condiziona
Il Progetto Genoma
di Edoardo Boncinelli
26 giugno
Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room della Casa Bianca che è stato completato al 97% il sequenziamento della mappa del genoma umano. Accanto ... ...
Leggi Tutto
genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] e con le funzioni di replicazione del DNA, trascrizione e traduzione all’interno del mitocondrio. Mutazioni a carico dei geni presenti nel genomamitocondriale sono responsabili di alcune patologie umane. L’eredità di patologie dovute a mutazioni del ...
Leggi Tutto
Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] il filamento H e l’altro per il filamento L; sono trascritte due molecole di RNA pari alla lunghezza dell’intero genomamitocondriale. I due trascritti sono tagliati da nucleasi durante la loro sintesi: dal filamento H si formano i diversi tipi di ...
Leggi Tutto
Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] è un raro esempio di trascrizione simmetrica nella quale si formano due molecole di RNA pari alla lunghezza dell'intero genomamitocondriale. I due trascritti vengono tagliati da nucleasi durante la loro sintesi: si formano così i diversi tipi di RNA ...
Leggi Tutto
Invecchiamento
Carlo Bertoni Freddari
Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] della fosforilazione ossidativa sia il risultato dell'accumulo di danni da ossidazione al DNA mitocondriale. Dal momento che il genomamitocondriale è solamente di origine materna, ci si potrebbe aspettare di trovare una stretta corrispondenza ...
Leggi Tutto
Medico e biologo, nato a Vicari (Palermo) il 14 settembre 1923. Si è laureato in medicina a Padova nel 1947, ed è stato assistente (1947-52) nell'istituto di Istologia ed embriologia della stessa università. [...] più frequentemente alterati nelle mitocondriopatie. A. ha fornito la base genetica per l'identificazione dei siti del genomamitocondriale responsabili dei difetti a carico di questi e di altri enzimi. Isolando cellule umane completamente prive di ...
Leggi Tutto
Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] e 80 kb, per cui esso risulta circa cinque volte più grande di quello dei mammiferi. Questa maggiore dimensione del genomamitocondriale del lievito e i suoi polimorfismi sono dovuti, principalmente, alla presenza di 13 introni opzionali e di alcune ...
Leggi Tutto
Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] catena respiratoria comprendono, infatti, subunità proteiche codificate sia dal genoma nucleare, sintetizzate nel citoplasma e trasportate nei mitocondri, sia dal genomamitocondriale (DNAmt), una molecola circolare relativamente piccola provvista di ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] e con le funzioni di replicazione del DNA, trascrizione e traduzione all'interno del mitocondrio. Mutazioni a carico dei geni presenti nel genomamitocondriale sono responsabili di alcune patologie umane. L'eredità di patologie dovute a mutazioni del ...
Leggi Tutto