Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] 'uomo, a 80 kb nei lieviti; nelle piante si osservano grandi variazioni, inclusa la presenza di molecole lineari. Il genomamitocondriale umano è replicato da due origini distinte, una per ciascuna catena del DNA; le due catene sono anche trascritte ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] e con le funzioni di replicazione del DNA, trascrizione e traduzione all’interno del mitocondrio. Mutazioni a carico dei geni presenti nel genomamitocondriale sono responsabili di alcune patologie umane. L’eredità di patologie dovute a mutazioni del ...
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Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] il filamento H e l’altro per il filamento L; sono trascritte due molecole di RNA pari alla lunghezza dell’intero genomamitocondriale. I due trascritti sono tagliati da nucleasi durante la loro sintesi: dal filamento H si formano i diversi tipi di ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] è un raro esempio di trascrizione simmetrica nella quale si formano due molecole di RNA pari alla lunghezza dell'intero genomamitocondriale. I due trascritti vengono tagliati da nucleasi durante la loro sintesi: si formano così i diversi tipi di RNA ...
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Invecchiamento
Carlo Bertoni Freddari
Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] della fosforilazione ossidativa sia il risultato dell'accumulo di danni da ossidazione al DNA mitocondriale. Dal momento che il genomamitocondriale è solamente di origine materna, ci si potrebbe aspettare di trovare una stretta corrispondenza ...
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Medico e biologo, nato a Vicari (Palermo) il 14 settembre 1923. Si è laureato in medicina a Padova nel 1947, ed è stato assistente (1947-52) nell'istituto di Istologia ed embriologia della stessa università. [...] più frequentemente alterati nelle mitocondriopatie. A. ha fornito la base genetica per l'identificazione dei siti del genomamitocondriale responsabili dei difetti a carico di questi e di altri enzimi. Isolando cellule umane completamente prive di ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] e 80 kb, per cui esso risulta circa cinque volte più grande di quello dei mammiferi. Questa maggiore dimensione del genomamitocondriale del lievito e i suoi polimorfismi sono dovuti, principalmente, alla presenza di 13 introni opzionali e di alcune ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] catena respiratoria comprendono, infatti, subunità proteiche codificate sia dal genoma nucleare, sintetizzate nel citoplasma e trasportate nei mitocondri, sia dal genomamitocondriale (DNAmt), una molecola circolare relativamente piccola provvista di ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] e con le funzioni di replicazione del DNA, trascrizione e traduzione all'interno del mitocondrio. Mutazioni a carico dei geni presenti nel genomamitocondriale sono responsabili di alcune patologie umane. L'eredità di patologie dovute a mutazioni del ...
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