sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genomaumano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] ha segnato l’inizio di una nuova era: quella della medicina personalizzata, che studia tutte le informazioni contenute nel genomaumano per mettere a punto cure mediche ‘su misura’ per i singoli pazienti sulla base del loro caratteristiche genetiche ...
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RNA (sigla dell'ingl. RiboNucleic Acid)
Andrea Carfí / Laura Fontana
RNA
I microRNA: nuove frontiere nella regolazione dell’espressione genica
I microRNA (o miRNA o miR) rappresentano una classe di [...] il sequenziamento di librerie di piccoli RNA, sia utilizzando metodi di predizione per via computazionale.
Biogenesi
Nel genomaumano, i microRNA sono localizzati su tutti i cromosomi tranne che sul cromosoma Y e si trovano principalmente negli ...
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tumore
Roberto Magarotto
Meccanismi della trasformazione neoplastica
Il processo di trasformazione neoplastica avviene attraverso l’accumulo successivo di mutazioni a carico dei geni che governano la [...] appropriato livello di trascrizione e traduzione di particolari geni. Fra i circa 30.000 geni che costituiscono il genomaumano esiste un piccolo sottoinsieme di geni che giocano un ruolo molto importante nella prevenzione, sviluppo ed evoluzione dei ...
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genomica strutturale
genòmica strutturale locuz. sost. f. – La genomica è la disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, vale a dire di tutta l’informazione [...] libreria. Sono stati così sviluppati nuovi metodi che si servivano di cromosomi ‘artificiali’ di eucarioti: per mappare il genomaumano sono state utilizzate mappe geniche (di trascritti) ad alta risoluzione e mappe di siti STS impiegando cloni di ...
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mappa genetica
Nicoletta Rossi
Rappresentazione delle posizioni relative dei geni su una molecola di DNA; la disposizione è tale che tramite la m. g. è possibile calcolare la distanza genetica tra i [...] Questi ultimi sono il tipo più comune di variazione individuale presente nel DNA; si stima che gli SNP nel genomaumano siano 10 milioni. Le mappe fisiche vengono costruite identificando la posizione dei marcatori lungo il cromosoma. Le distanze tra ...
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postgenomica
postgenòmica s. f. – Fase della ricerca biomedica, successiva alla conclusione del Progetto genomaumano. Il completamento del sequenziamento del genomaumano e quello di numerosi altri [...] risolti, di standardizzazione dei dati, riproducibilità degli esperimenti e interpretazione dei risultati.
I progetti della postgenomica. – Il Progetto genomaumano ha rappresentato il primo esempio di Big science in campo biologico, con risorse ...
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microbioma
microbiòma <-bi-ò-> s. m. – L'insieme dei microrganismi, dei loro genomi e delle interazioni ambientali che questi stabiliscono in un dato ambiente. Si possono identificare m. in ogni [...] contiene 8 milioni di geni diversi che codificano per proteine, 360 volte la cifra corrispondente nel genomaumano. Infine, è stata compilata una lista dei batteri più interessanti, su cui concentrare l'analisi in futuro, che comprende appena 119 ...
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loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] un altro di origine materna. Si formano così embrioni con genomi solo materni, detti ginogenetici, che si accrescono più o meno imprinting condiziona l’espressione di geni anche nel genomaumano: le maggiori differenze cliniche si notano nelle ...
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medicina personalizzata
loc. s.le f. Percorso di analisi diagnostica e genomica del paziente che mira all’individuazione delle strategie terapeutiche più efficaci.
• L’annuncio del sequenziamento del [...] , comprese quelle che ci rendono suscettibili alle malattie comuni. […] All’atto del primo annuncio del sequenziamento del genomaumano, esattamente 13 anni or sono, Francis Collins, uno dei coordinatori del progetto, aveva promesso che la medicina ...
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sequenziamento dei genomi
Antonino Forabosco
Processo attraverso cui si determina l’esatta sequenza di nucleotidi che costituiscono l’intero genoma dei diversi organismi viventi. Si è oggi notevolmente [...] Haemophilus influenzae o Mycoplasma genitalium nel 1995, nel 2001 è stata la volta del genomaumano e di altri genomi complessi. Il sequenziamento dei genomi prevede l’isolamento del DNA, la sua frammentazione casuale e il clonaggio dei frammenti ...
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SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...