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genètiche, malattìe
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] diversità tra i Mammiferi e altre specie animali, come Vermi o Insetti, il numero di geni nei vari genomi non è molto differente. Il genoma umano contiene solo il doppio dei geni di un semplice verme. Tuttavia negli animali più complessi ogni gene è ...
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Sulston, John Edward
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Chimico (Buckinghamshire 1942 - Nottinghamshire 2018). Specializzatosi in chimica organica all'univ. di Cambridge (1963), si è trasferito negli USA per lavorare al Salk Institute di San Diego (1966-69), [...] il rilievo dei risultati delle sue indagini, ha coordinato il programma internazionale di ricerca Progetto Genoma Umano, al fine di mappare l'intera sequenza del genoma umano (2000). È stato insignito del premio Nobel (2002) per la fisiologia o la ...
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proteine
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Macromolecole costituite da una, o più, lunghe catene polipeptidiche (dette anche protidi). Le p. costituiscono la classe di molecole organiche più abbondanti in tutti gli organismi viventi; si trovano [...] proteine. Il numero delle p. è senza dubbio minore rispetto alla capacità codificante del genoma di un dato organismo. I calcoli sulla quantità dei geni del genoma umano pubblicati nel 2001 hanno mostrato che esso contiene almeno 30.000 geni, ma solo ...
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Ominidi
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Famiglia zoologica dell’ordine dei Primati che comprende la specie umana attuale, le specie umane estinte, note attraverso resti fossili, e le grandi scimmie. Il complesso di processi evolutivi che per [...] relazione con quella di altre specie a confronto. In base al confronto delle sequenze di una regione cromosomica del genoma umano si verifica, per es., che gorilla e uomo risultano identici, mentre rispetto alle sequenze presenti in un’altra regione ...
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microarray
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Tecnica che permette di esaminare in parallelo l’intero genoma di un organismo o la totalità dei suoi prodotti su una singola lastrina di vetro o di silicio, un chip.
Abstract di approfondimento da Microarray [...] (single nucleotide polymorphism, SNP), variazioni in un singolo sito nel DNA, rappresentano le alterazioni genomiche più frequenti. Per esempio, nel genoma umano si stima la presenza di 5410 milioni di SNP. Poiché gli SNP sono molto conservati nel ...
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BIOTECNOLOGIE
PCR
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] . Gli STS sono utilizzati anche nella mappatura fisica dei geni mediante YAC: tali cromosomi artificiali di lievito possono contenere porzioni di genoma umano da 100.000 a 1.000.000 di paia di basi. Nell’ambito di tale sequenza può essere messa in ...
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Watson, James Dewey
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Watson, James Dewey. - Biochimico statunitense (n. Chicago 1928). Autore di studi sugli acidi nucleici dei virus, nel 1953 ha determinato il modello tridimensionale a doppia elica della molecola del DNA [...] di molte e prestigiose associazioni scientifiche, W. è stato anche direttore (1988-92) del Centro nazionale per il Progetto Genoma Umano. Nel 1994 ha assunto la presidenza del Cold Spring Harbor laboratory, di cui è rettore dal 2004. Oltre al premio ...
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BIOGRAFIE
mappa
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] i laboratori scientifici di tutto il mondo e ha portato nel 2001 alla conoscenza delle sequenze complete del DNA del genoma umano (➔ genoma). Il paragone fra le m. genetiche o m. di associazione (linkage), le m. citologiche o citogenetiche e le m ...
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calcolatóri paralleli
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calcolatóri paralleli Locuzione riferita a calcolatori costituiti da un insieme di processori le cui unità di calcolo sono in grado di elaborare contemporaneamente uno stesso calcolo, consentendo la risoluzione [...] che non lo è. Basti pensare alla possibilità che oggi viene offerta di ricercare una data sequenza di basi nel genoma umano. Dato che esso comprende miliardi di basi, tali ricerche richiedono una grande mole di calcolo e possono essere radicalmente ...
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ELABORATORI
leucemia
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] virus, che esprimerebbero il loro potere oncogeno introducendo nel genoma umano dei geni (v-onc) in grado di produrre i retrovirus, e in modo particolare il retrovirus HTLV-I (virus umano linfotropo per i linfociti T, di tipo I), che si correla ...
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