La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] e di questi negli anni Ottanta ne erano già stati localizzati su specifici cromosomi almeno 700.
Negli Stati Uniti, il Progetto genomaumano ha avuto inizio nel 1990. L'approccio era top-down: in primo luogo si dovevano creare mappe di marcatori con ...
Leggi Tutto
Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] contenuto del codice genetico. Si deve inoltre notare che l'80% dei geni dei topi hanno un ortologo di 1:1 nel genomaumano, e che più del 99% hanno un qualche omologo. Queste cifre e questi dati sintetici suggeriscono che esiste un repertorio genico ...
Leggi Tutto
Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] probabile che queste tecniche diventino sempre più importanti dal momento che, tramite i progetti di sequenziamento del genomaumano e murino, sono stati identificati molti nuovi geni coinvolti nella regolazione della risposta immunitaria. Finora, le ...
Leggi Tutto
Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] alla longevità. In studi di associazione di marcatori genetici si è visto che la longevità è associata a regioni definite del genomaumano; entrambi i loci ACE e APOE sono stati analizzati in qualità di candidati gerontogeni e si è trovato che alleli ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] comunemente osservabili nei soggetti che vivono nei paesi industrializzati. È verosimile ritenere che, aumentando le conoscenze sul genomaumano e attraverso l'identificazione di nuovi geni e delle relative mutazioni, si riuscirà a definire l'origine ...
Leggi Tutto
RNA. Piccoli RNA
Elisabetta Ullu
Fino agli anni Settanta del XX sec. le funzioni biologiche note dell'acido ribonucleico (RNA) erano ristrette alla funzione codificante (RNA messaggero) e alla sintesi [...] e piante modello ha poi portato alla scoperta di centinaia di miRNA che sono espressi in vari organismi. Nel genomaumano si calcola che possano essere codificati circa 1000 miRNA, ma il loro numero è molto probabilmente destinato ad aumentare ...
Leggi Tutto
Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] di laboratorio saranno certamente utili quando i dati sulle influenze genetiche sul comportamento umano saranno più consistenti. Gli studi di mappatura del genomaumano hanno condotto all'isolamento di nuovi geni coinvolti nel comportamento con una ...
Leggi Tutto
DNA e RNA
Antonio Fantoni
Gli acidi nucleici che contengono ed esprimono l'informazione genetica
Ogni essere vivente è fatto in un determinato modo ed è capace di molte funzioni (riproduzione, crescita, [...] sappiamo fare, non stupiranno i numeri che seguono. L'informazione genetica complessiva di un organismo vivente si chiama genoma (gene e genoma). Il genomaumano è formato di 3,3 miliardi di basi nucleotidiche, per un totale di circa 35.000 geni. Se ...
Leggi Tutto
ereditarietà
Antonio Fantoni
Come i caratteri genetici passano dai nonni ai genitori ai figli
Ereditare vuol dire ricevere da genitori, nonni e antenati. Lo studio dell'ereditarietà spiega in che modo [...] del nonno, e così per tutte le coppie di geni. Lo stesso accade nella meiosi del padre, che prepara lo spermatozoo. Il genomaumano contiene almeno 35.000 coppie di geni e per ognuna di queste ogni figlio può ricevere solo uno dei due geni, a caso o ...
Leggi Tutto
Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] un passo importante per la loro comprensione, ma il recente sequenziamento del genomaumano dimostra che "il sequenziamento è solo il primo livello di comprensione del genoma" (v. Venter e altri, 2001). Il successivo passo fondamentale dovrà essere ...
Leggi Tutto
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...