Cariotipo
Antonino Forabosco
Aspetto morfo-strutturale microscopico del corredo o complemento cromosomico di una cellula, quale si osserva nel corso della metafase mitotica. Può essere per questo definito [...] causa di patologia.
Lo studio del cariotipo permette di definire la specie e il sesso dell’individuo al quale il genoma appartiene, nonché eventuali alterazioni del numero e della struttura dei suoi cromosomi. Questo studio si avvale di una procedura ...
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Sigla di Centre d’études du polymorphisme humain, istituzione scientifica, con sede a Parigi, che ha svolto un ruolo guida nella mappa genetica e fisica del genoma umano.
Famiglie CEPH Gruppo di 60 famiglie, [...] ciascuna composta da almeno sei figli, i loro genitori e quattro nonni. Il CEPH ha raccolto e messo a disposizione della comunità scientifica campioni di DNA estratto dalle cellule dei membri di queste ...
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In genetica dei microrganismi, cellula batterica resa parzialmente e temporaneamente diploide da un processo di trasferimento di DNA. Lo scambio genetico nei batteri avviene fra il genoma completo del [...] batterio ricevente e quello incompleto del donatore. Doppi crossing-over determinano l’inclusione di parte del DNA del donatore nel cromosoma del ricevente formando ricombinanti (➔ batteri; pilus), i frammenti ...
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SV40 (sigla di Simian Virus 40), virus
) Virus delle scimmie appartenente alla famiglia Poliomavirus. Il capside ha simmetria icosaedrica ed è privo di pericapside; il genoma virale (DNA circolare doppio [...] filamento) esprime la glicoproteina VP1, per mezzo della quale il virus aderisce ai recettori MHC di classe I della membrana della cellula ospite. Scoperto nel 1960 nelle scimmie utilizzate per preparare ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] diversità tra i Mammiferi e altre specie animali, come Vermi o Insetti, il numero di geni nei vari genomi non è molto differente. Il genoma umano contiene solo il doppio dei geni di un semplice verme. Tuttavia negli animali più complessi ogni gene è ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] le proteine possono essere presenti in forma singola o ripetersi molte volte con una disposizione in serie o dispersa nel genoma. L'analisi delle mutazioni, tuttavia, ha mostrato che solo una di queste copie viene usata nella trascrizione; anche in ...
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medicina personalizzata
loc. s.le f. Percorso di analisi diagnostica e genomica del paziente che mira all’individuazione delle strategie terapeutiche più efficaci.
• L’annuncio del sequenziamento del [...] genoma umano nel 2000 ha portato una serie di promesse, compresa la possibilità di sviluppare la medicina personalizzata, comuni. […] All’atto del primo annuncio del sequenziamento del genoma umano, esattamente 13 anni or sono, Francis Collins, uno ...
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Vettore plasmidico artificiale in cui sono inseriti frammenti di DNA di batteriofago lambda, contenenti il sito cos ( cohesive). Questo indica il sito genico responsabile della circolarizzazione del genoma [...] del fago lambda; è un segmento di DNA costituito da 12 coppie di basi complementari tra loro e quindi coesive, poste alle due estremità del cromosoma fagico. Al momento dell’infezione della cellula ospite ...
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Morte cellulare programmata
Nadia Canu
Pietro Calissano
La cellula rappresenta un microcosmo molto complesso. Al suo interno si possono comunemente trovare decine di migliaia di geni che formano il [...] cioè l’integrità del nostro patrimonio genetico e quindi della nostra identità. Più esattamente p53 è l’ultimo guardiano del genoma umano perché la cellula non si può trasformare in tumorale, nonostante la presenza di altre mutazioni, fino a che p53 ...
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Systems biology
Lilia Alberghina
Nel giugno 2000, una conferenza stampa tenuta alla Casa Bianca dal presidente Bill Clinton annunciò che era stato completato un progetto ambizioso e controverso: il [...] costi di sviluppo ricade nell’area della ricerca preclinica e nelle prime due fasi cliniche. Il progresso delle tecnologie genomiche e postgenomiche applicate allo sviluppo di nuovi farmaci ha portato a un consistente aumento dei costi senza produrre ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...