loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] un altro di origine materna. Si formano così embrioni con genomi solo materni, detti ginogenetici, che si accrescono più o meno però le strutture extraembrionali. Se sono presenti invece due genomi paterni, l’embrione (androgenetico) non si forma. ...
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oncosoppressore, gene
Gene che inibisce la proliferazione cellulare, detto anche antioncogene; la sua mutazione o inattivazione determina una proliferazione sregolata di cellule che può portare alla [...] nel cancro della mammella a trasmissione familiare. L’o. p53, che codifica la proteina p53 soprannominata «il guardiano del genoma», esplica sia la funzione di caretaker, perché rileva le mutazioni del DNA, sia quella di gatekeeper, perché inibisce ...
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RNA catalitico
Acido ribonucleico che possiede anche funzioni catalizzatrici, ossia è anche in grado di comportarsi come un enzima. Nel 1981, Thomas Cech stava studiando la biogenesi dell’RNA ribosomale [...] modificò questo concetto: divenne possibile ipotizzare che la vita avesse avuto inizio con un RNA che funzionava sia come genoma sia come replicasi. Nello stesso tempo, poiché gli RNA catalitici esistono ancora nel mondo odierno a DNA, divenne lecito ...
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Chemioautotrofo
(*)
Batterio autotrofo che non fa fotosintesi ma ricava l’energia necessaria dall’ossidazione di sostanze inorganiche semplici, più raramente da macromolecole organiche complesse. Gli [...] batteri metanogeni anaerobi, come il Methanococcus jannaschii, il primo archeobatterio di cui, nel 1996, è stato sequenziato completamente il genoma e che presenta una temperatura di crescita ottimale a 85 °C. (*)
→ Evoluzione. Fossili ed evoluzione ...
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Patrimonio comune dell’umanità
Il patrimonio comune dell’umanità, già contemplato dalla dottrina del diritto internazionale dei secoli 17° e 18° – in particolare nel concetto di res communis omnium di [...] Nazioni Unite per l’educazione, la scienza e la cultura (UNESCO) ha proclamato patrimonio comune dell’umanità il genoma umano, che rappresenta la specie umana nel suo insieme.
Dalla nozione di patrimonio comune dell’umanità deve tenersi distinta ...
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PATOLOGIA
Massimo Aloisi
Gaetano Crepaldi-Maurizio Muraca
Leonardo M. Savoia
(XXVI, p. 509; App. III, II, p. 376)
Patologia medica. − I grandiosi progressi conseguiti nelle scienze biologiche, e in [...] DNA, non può far meraviglia che vi sia una p. direttamente e primariamente legata ad alterazioni, ereditabili o no, del genoma, a parte le neoplasie.
Le conoscenze attuali sulle leggi e i meccanismi genetici hanno fatto aumentare moltissimo il numero ...
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Infettive, malattie
Maurizio Iaccarino
Eduardo Joërge Patriarca
(App. IV, ii, p. 182)
Malattie infettive emergenti
L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] tipo di evoluzione. Essi sono capaci, però, di interagire in vari modi con il genoma dell'ospite. Le particelle virali sono in grado di abbandonare un genoma, di diventare unità di replicazione autonoma nelle cellule ospiti, di reintegrarsi in altro ...
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Nell'assetto dei sistemi economici contemporanei, l'i. f. riveste una centralità strategica, alla quale vanno associati gli effetti sociali di un settore che costituisce una delle frontiere più avanzate [...] aree promettenti di sviluppo nella ricerca farmaceutica. Altri settori riguardano la genomica (ossia lo studio della struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma; v. genoma) e la proteomica (ossia lo studio delle proteine di un organismo ...
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Farmaci, progettazione dei
Fulvio Gualtieri
di Fulvio Gualtieri
Farmaci, progettazione dei
sommario: 1. Il processo di sviluppo di un farmaco. 2. I principî alla base dell'azione dei farmaci. 3. Il [...] struttura del sito di azione o il ligando naturale, come è il caso della grande maggioranza delle proteine individuate con la genomica e la proteomica. Si è già accennato al fatto che l'uso della tecnica NMR può dare informazioni sull'interazione di ...
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Progettazione dei farmaci
Maria Menichincheri
La disponibilità di farmaci efficaci è uno dei principali fattori che contribuiscono a elevare la qualità della vita di ogni essere umano, tanto che nei [...] DNA a singolo filamento. Il numero di queste sequenze è di solito molto elevato, e dovrebbe rappresentare in modo significativo il genoma oggetto di studio. Le sequenze bersaglio sono ottenute a loro volta a partire dall’RNA messaggero estratto da un ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...