sequenziamento dei genomi
Antonino Forabosco
Processo attraverso cui si determina l’esatta sequenza di nucleotidi che costituiscono l’intero genoma dei diversi organismi viventi. Si è oggi notevolmente [...] ogni singolo esperimento. I vettori utilizzati, che erano all’inizio i cosmidi con una capacità di circa 50 kb di genoma, sono oggi i cromosomi batterici artificiali (BAC, Bacterial artificial chromosome) che possono contenere fino a 300 kb. I cloni ...
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retrotrascrittasi
Guido Poli
DNA polimerasi RNA- dipendente e caratterizza la famiglia dei retrovirus (ma è anche presente nel genoma del virus dell’epatite virale, HBV). A loro volta i retrovirus si [...] 2. I geni dell’enzima RT (Retrotrascrittori) sono inoltre presenti in molti retroelementi che compongono una porzione importante del nostro genoma. La scoperta dell’RT ha valso il premio Nobel per la medicina e la fisiologia a Howard M. Temin e David ...
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instabilità genetica
Stefania Azzolini
Fenomeno che provoca alterazioni del corredo genetico di una cellula. Il genoma è in equilibrio fra eventi che ne causano l’alterazione e sistemi per la riparazione [...] delle lesioni. Le mutazioni sono in parte spontanee, ossia insite nell’imperfezione del sistema di duplicazione del DNA. Questo non ha solo conseguenze negative, ma determina anche la comparsa di nuovi ...
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DNA, riparazione del
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kiltrup-Nielsen
Insieme dei meccanismi che rimuovono le lesioni dal genoma. Il DNA è una molecola facilmente suscettibile di modificazioni chimiche; [...] ) e la sostituzione della parte rimossa con una di neosintesi. Il MMR interviene per lo più durante la duplicazione del genoma, quando vengono commessi errori di replicazione. Il RER è infine il meccanismo capace di riparare le rotture della doppia ...
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Sequenza di DNA lunga circa 300 paia di basi che si ripete in circa 750.000 punti del genoma umano, costituendone circa il 6%. Contiene un sito riconosciuto dall’enzima di restrizione AluI. La sequenza [...] (➔ trasposone) e un esempio di retroposone di origine non virale. Il meccanismo di proliferazione della sequenza A. nel genoma è ben conosciuto: viene trascritta in RNA e tramite la trascrittasi inversa nel filamento complementare di DNA. La DNA ...
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biologia In biologia molecolare, r. terminale, ripetizione della stessa sequenza di DNA a entrambe le estremità del genoma di un fago. tecnica Caratteristica posseduta da un impianto o da una apparecchiatura, [...] in cui per aumentare l’affidabilità si sono disposti più elementi (funzionanti contemporaneamente, o attivabili automaticamente in caso di guasto) in grado di svolgere una medesima funzione; in questo ...
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riproduzione sessuata
Saverio Forestiero
Incontro di due individui di sesso diverso da cui si originerà un nuovo organismo. Tale organismo avrà un genoma che è il prodotto di una particolare combinazione [...] casuale dei geni dei genitori. Con la riproduzione sessuata si generano individui sempre diversi, salvo nel caso di gemelli monozigotici, e viene promossa la variabilità genetica, grazie alla quale aumentano ...
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virus adenoassociato
Piccolo virus a DNA a singolo filamento usato in terapia genica come vettore virale. I virus adenoassociati (AAV) richiedono funzioni ausiliarie cellulari per la loro replicazione [...] gli altri sistemi di trasferimento genico che prevedono l’inserzione inevitabilmente casuale del DNA esogeno nel genoma della cellula ospite. Il genoma virale degli AA V è costituto da due sequenze ripetute in orientamento invertito alle estremità ...
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Il mondo a RNA
Nancy Maizels
(Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, and of Genetics Yale University New Haven, Connecticut, USA)
Alan M. Weiner
(Department of Molecular Biophysics and [...] che non fosse RNA. Non c'è alcun problema a immaginare che un quasi-RNA, come l'RNA, possa aver funzionato sia come genoma sia come catalizzatore, dando forse anche origine a un iniziale mondo di quasi-RNA. Il problema con il quasi-RNA è un problema ...
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Cariotipo
Antonino Forabosco
Aspetto morfo-strutturale microscopico del corredo o complemento cromosomico di una cellula, quale si osserva nel corso della metafase mitotica. Può essere per questo definito [...] causa di patologia.
Lo studio del cariotipo permette di definire la specie e il sesso dell’individuo al quale il genoma appartiene, nonché eventuali alterazioni del numero e della struttura dei suoi cromosomi. Questo studio si avvale di una procedura ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...