Progetto di ricerca, in sigla HGP (Human genome project), iniziato negli Stati Uniti nel 1990 e concluso nel 2000, con obiettivo di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la loro posizione [...] funzione genica. Deve infine ancora essere analizzata e spiegata la differenza fra i diversi genomi di una medesima specie e quali tra le differenze genomiche giustifichino le differenze morfologiche e adattative di specie molto diverse, e che in ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] il ritardo mentale. Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la ...
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] termine, dopo 15 anni di sforzi, il lavoro di sequenziamento dei 97 milioni di basi del verme C. elegans, rivelando che nel genoma di questo organismo erano presenti 19.099 geni, il 30% dei quali simili ai geni umani ma, nella maggior parte dei casi ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] O. Kaplan), vol. XCII, New York 1983, pp. 175-182.
Levinson, B., Khoury, G., Woude, G. V., Gruss, P., Activation of SV40 genome by 72-base pair tandem repeats of Moloney sarcoma virus, in ‟Nature", 1982, CCXCV, pp. 568-572.
Lewin, R., On the origins ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] qualche importanza nella suscettibilità o nella resistenza alle patologie. Dal punto di vista clinico la conoscenza dettagliata del genoma umano ha permesso, e permetterà ancor di più in futuro, di mettere a punto strumenti terapeutici e diagnostici ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] innocuo per l'uomo. Il gene umano viene legato al genoma di un virus chiamato vettore, spesso un adenovirus, che ha essere sicuri di veicolare il gene terapeutico in segmenti del genoma ospite non pericolosi si sono usati vettori virali quali ...
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farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) [...] di bersagli proteici per lo sviluppo di nuovi farmaci. L’aspettativa è che le informazioni ottenute dalle ricerche sul genoma permettano nel medio/lungo termine di effettuare un salto qualitativo nella prevenzione, diagnosi e terapia di patologie che ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] genetic and clinical heterogeneity, in Molecular medicine today, 1996, pp. 380-86.
J.A. Todd, M. Farrall, Panning for gold: genome-wide scanning for linkage in type 1 diabetes, in Human molecular genetics, 1996, pp. 1443-48.
M. D'Addedda, G. Cappucci ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] diversità tra i Mammiferi e altre specie animali, come Vermi o Insetti, il numero di geni nei vari genomi non è molto differente. Il genoma umano contiene solo il doppio dei geni di un semplice verme. Tuttavia negli animali più complessi ogni gene è ...
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up-down-regulation
Mauro Capocci
Processi molto importanti per la regolazione dell’espressione genica e quindi dell’attività cellulare. Un segnale di tipo chimico, per poter essere ricevuto da una cellula, [...] recettore presente sulla membrana della cellula destinataria del segnale. Tale recettore è costituito da una proteina espressa dal genoma della cellula, e la quantità di molecole di questa proteina esposta verso l’ambiente extracellulare influenza la ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...