Gilberto Corbellini
Conosci il tuo DNA
In meno di dieci anni si è passati dal completamento del Progetto Genoma Umano a sequenziamenti sempre più rapidi e meno costosi. La finalità principale è lo sviluppo [...] in tutta questa eccitazione competitiva concentrata su costi e velocità, che si può dire sull’utilità di far sequenziare il proprio genoma? Al di là della moda o delle curiosità prosopografiche o genealogiche – ovvero se si è curiosi di sapere se si ...
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Oltre il secolo del gene
Evelyn Fox Keller
Il 25 giugno 2000 il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton, insieme al primo ministro britannico Tony Blair, annunciò il completamento della prima bozza [...] , ma da una prospettiva in qualche modo inusuale. Quel che più mi colpisce non è tanto il modo in cui il Progetto genoma ha soddisfatto le aspettative, bensì il modo in cui ha contribuito a trasformarle. In effetti, lo scopo del mio libro The century ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] degli RFLP), ma molti alleli, per es. 5: (CAG)6, (CAG)7, (CAG)8, (CAG)9 e (CAG)10. Esistono, sparsi nel genoma, moltissimi siti (CAG)n, moltissimi (CAT)n, (TGA)n ecc. È tuttavia possibile individuare ognuno di essi in modo specifico perché ciascuno è ...
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Biologia molecolare e sistematica: una rivoluzione
Cecilia Saccone
Origine e sviluppo della biologia molecolare
La biologia molecolare è nata e si è sviluppata nella seconda metà del 20° sec., periodo [...] degli sforzi compiuti fino a oggi, dai quali si rileva come ci si trovi ancora a livelli di conoscenza modesti.
Questa genomica, detta verticale, sta comunque già insegnando molte cose, tra cui il fatto che anche tra specie molto vicine in termini di ...
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La grande scienza. Bioinformatica
Anna Tramontano
Bioinformatica
La bioinformatica è una scienza multidisciplinare, al crocevia tra biologia, chimica, matematica, fisica e informatica, che analizza [...] di un filamento di DNA. A meno di vent'anni di distanza, quest'ultima scoperta permetterà di ottenere la sequenza del genoma umano.
Le scoperte di questo periodo nel campo dell'informatica non sono meno fondamentali. Nel 1973 la tesi di dottorato di ...
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postgenomica
postgenòmica s. f. – Fase della ricerca biomedica, successiva alla conclusione del Progetto genoma umano. Il completamento del sequenziamento del genoma umano e quello di numerosi altri [...] , una valenza soprattutto funzionale e ha come obiettivo principale quello di decifrare la funzione dei costituenti fondamentali del genoma, siano essi geni o elementi localizzati nella porzione non genica. Si parla quindi di rivoluzione p. perché la ...
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mutazione
Fenomeno di variazione della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti fisici o chimici (mutageni). La m. può verificarsi a livello di un singolo gene (m. genica o puntiforme) [...] o nella struttura dei cromosomi (m. cromosomica) o nel numero dei cromosomi (m. genomica); tale variazione è trasmissibile alle generazioni successive solo se si verifica nel nucleo dei gameti (m. germinale); quando riguarda invece cellule somatiche ...
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farmacogenomica
Giuseppe Pimpinella
Scienza che studia l’applicazione delle tecnologie genomiche allo scopo di identificare sia i geni che determinano le patologie e, quindi, condizionano la suscettibilità [...] proteomica nel campo della f. è quello di determinare le alterazioni proteiche al fine di identificare bio-markers. Mentre il genoma è costante nel tempo e tra le diverse cellule dell’organismo, il proteoma varia nel tempo e differisce tra i diversi ...
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telomero
Struttura costituita da DNA e proteine, poste all’estremità di ciascun cromosoma lineare. I t. sono composti da sequenze ripetute di DNA (sequenze di sei basi o esameriche) e hanno la funzione [...] di proteggere le terminazioni dei cromosomi da quegli eventi che possono causare instabilità genomica: ricombinazioni aberranti, degradazione da parte di esonucleasi, fusioni terminali, ecc. I t. dei cromosomi umani posseggono sequenze ripetute con ...
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metabolomica
s. f. In biologia, studio sistematico delle tracce chimiche lasciate dai metaboliti, che compongono il metaboloma.
• la «metabolomica» cerca nei fluidi biologici i nostri «scarti» e tutte [...] malati, se una cura è efficace. (Elena Meli, Corriere della sera, 3 febbraio 2008, p. 54, Medicina) • Genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica, e le nuove «metilomica» e «micro-rna-omica», quest’ultima inventata dall’italiano all’estero ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...