medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] qualche importanza nella suscettibilità o nella resistenza alle patologie. Dal punto di vista clinico la conoscenza dettagliata del genoma umano ha permesso, e permetterà ancor di più in futuro, di mettere a punto strumenti terapeutici e diagnostici ...
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farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) [...] di bersagli proteici per lo sviluppo di nuovi farmaci. L’aspettativa è che le informazioni ottenute dalle ricerche sul genoma permettano nel medio/lungo termine di effettuare un salto qualitativo nella prevenzione, diagnosi e terapia di patologie che ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] O. Kaplan), vol. XCII, New York 1983, pp. 175-182.
Levinson, B., Khoury, G., Woude, G. V., Gruss, P., Activation of SV40 genome by 72-base pair tandem repeats of Moloney sarcoma virus, in ‟Nature", 1982, CCXCV, pp. 568-572.
Lewin, R., On the origins ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] classe di piccole molecole di RNA non codificanti. Queste sequenze, identificate già nell’ordine delle centinaia nei genomi animali e vegetali, regolano l’espressione genica agendo sulle molecole di RNA codificanti complementari. Tali complessi sono ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] ', "Cognitive neuroscience society 1998 annual meeting abstract program", 11, 1998.
Korenberg 2001: Korenberg, Julie R. e altri, Genome structure and cognitive map of Williams syndrome, in: Journey from cognition to brain to gene. Perspectives from ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] la sua funzione e la sua storia evolutiva. Un gene non è un'entità isolata e immodificabile, ma è parte integrante del genoma di una persona.
La presenza di un gene di suscettibilità in una persona ne accentua un particolare fenotipo, mentre in altre ...
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Genoma. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano è stato il primo grande progetto di big science che ha coinvolto le scienze biomediche. Migliaia di scienziati in decine di [...] l’istituto avrebbe usato la metà dei fondi stanziati per creare e rendere operanti in tutto il Paese diversi centri di ricerca sul genoma, ognuno dei quali avrebbe lavorato su aspetti specifici del progetto e ricevuto tra i 2 e i 3 milioni di dollari ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] di infettare cellule non mitotiche, i Lentivirus e i vettori da questi derivati sono in grado di trasferire il proprio genoma anche in cellule che non si dividono e che sono terminalmente differenziate (v. Naldini e altri, 1996). Inoltre, i vettori ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] β (TGF-β RII) è mutato nel suo tratto di poliadenina nel 90% dei tumori colon-rettali che mostrano, in coltura, instabilità genomica; in alcuni di essi è presente un gene MMR mutato. L'effetto inibitore della crescita da parte di TGF-β, che richiede ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] genetic and clinical heterogeneity, in Molecular medicine today, 1996, pp. 380-86.
J.A. Todd, M. Farrall, Panning for gold: genome-wide scanning for linkage in type 1 diabetes, in Human molecular genetics, 1996, pp. 1443-48.
M. D'Addedda, G. Cappucci ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...