Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] la sua funzione e la sua storia evolutiva. Un gene non è un'entità isolata e immodificabile, ma è parte integrante del genoma di una persona.
La presenza di un gene di suscettibilità in una persona ne accentua un particolare fenotipo, mentre in altre ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] di segmenti di DNA in vettori, quali YAC o fagi, oppure mediante amplificazione del DNA con PCR. Il successo ottenuto dal Progetto genoma nel sequenziamento dei geni umani e di altre specie, tra la fine del 20° e l’inizio del 21° sec., ha reso ...
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] la maggior parte degli studi ha riguardato l'HIV-1; l'HIV-2 ha una particolare diffusione nell'Africa occidentale). Il genoma del virus HIV è stato mappato e include geni strutturali e di regolazione. Caratteristicamente l'HIV è un retrovirus (v. App ...
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senescenza Il lento processo involutivo fisiologico che segue l’età matura. Negli ultimi decenni del 20° sec. si è assistito a un notevole cambiamento della durata della vita umana che, in poco più di [...] (come emopoiesi, attività citotossica dei linfociti, repertorio dei T linfociti, chemiotassi, funzionalità tiroidea, stabilità genomica) sono inaspettatamente ben preservati anche in età molto avanzata. In particolare, negli ultracentenari sani è ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] di infettare cellule non mitotiche, i Lentivirus e i vettori da questi derivati sono in grado di trasferire il proprio genoma anche in cellule che non si dividono e che sono terminalmente differenziate (v. Naldini e altri, 1996). Inoltre, i vettori ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] β (TGF-β RII) è mutato nel suo tratto di poliadenina nel 90% dei tumori colon-rettali che mostrano, in coltura, instabilità genomica; in alcuni di essi è presente un gene MMR mutato. L'effetto inibitore della crescita da parte di TGF-β, che richiede ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] nel 90% dei tumori colon-rettali in coltura che mostrano instabilità genomica; in alcuni di essi è presente un gene MMR mutato. un bersaglio critico, dato che diversi altri siti del genoma in queste cellule risultano mutati con frequenze anche più ...
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Farmaco
Vittorio Alessandro Sironi e Vittorio Erspamer
Il termine farmaco indica ogni sostanza, inorganica od organica, naturale o sintetica, capace di produrre in un organismo vivente modificazioni [...] farmacologica attraverso uno screening genetico, che consente di costruire un farmaco su misura per ogni singolo malato (genomica). A partire dagli anni Ottanta del 20° secolo le tecniche di ingegneria genetica hanno reso possibile la produzione ...
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Malattie emergenti
GGiancarlo Lancini e Luigi Chieco-Bianchi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Malattie emergenti da microrganismi cellulari. a) Nuovi patogeni. b) Nuovi biotipi di microrganismi noti che [...] HIV, si verificano circa 3 × 10-5 mutazioni per nucleotide per ciclo replicativo. In considerazione del fatto che il genoma virale consta di 104 nucleotidi e in ragione dell'alto ritmo replicativo è virtualmente possibile che nella popolazione virale ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] in carcinogenesis (a cura di D. Tarin), London 1972.
Temin, H. M., The protovirus hypothesis and cancer, in RNA viruses and host genome (a cura di P. Emmelot e P. Bentvelzen), Amsterdam 1972, pp. 351-363.
Trump, B. F., Duttera, S. M., Byrne, W. L ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...