Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] a molti tipi di degenerazione. In alcune malattie da difetto enzimatico ereditario (per es. malattie lisosomiali, ceroidolipofucsinosi e glicogenosi) o presunte tali (per es. malattia di Lafora), i metaboliti non digeriti si accumulano nel corpo e ...
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Questa branca fondamentale della patologia generale, mentre ha subìto modificazioni specialmente dal punto di vista dottrinario, ha realizzato notevoli progressi connessi a nuovi sviluppi ed orientamenti [...] -fisico (vacualizzazione, smescolamento, tixotropia, modificazioni del pH, lipofanerosi), altre di ordine metabolico: lipidosi, glicogenosi, accumulo di pigmenti, ialinosi, trasformazione mucosa, pinocitosi.
Ectoplasma. - Alla periferia della cellula ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] e renale, reversibili all’eliminazione totale dei carboidrati interessati.
Fra le affezioni caratterizzate da accumulo di glicogeno (glicogenosi), i disordini di più frequente riscontro durante l’infanzia sono: deficit di glucosio-6-fosfatasi (tipo ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] , sono state fornite evidenze che malattie genetiche metaboliche, come la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la glicogenosi di tipo II e la gangliosidosi, considerate fino a pochi anni fa non curabili e quindi ineluttabili, oggi possono ...
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Fegato
Daniela Caporossi e Nicola Dioguardi
Il fegato è il più grande organo ghiandolare dei Vertebrati. Nell'uomo è disposto trasversalmente nella parte superiore dell'addome, ha colorito rosso bruno, [...] al fegato attraverso il sangue portale, ma si esercita anche sul metabolismo delle proteine e degli idrati di carbonio (glicogeno) del muscolo. I quadri clinici di grave insufficienza epatica, che si verificano in corso di malattie acute dell'organo ...
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Patologia sperimentale
Massimo Aloisi
di Massimo Aloisi
Patologia sperimentale
sommario: 1. Introduzione: a) Generalità e cenni storici. b) Sviluppo delle discipline biologiche. 2. Fondamenti tecnici [...] cellule (esempi comuni: le emoglobine patologiche sono associate ad alterazioni macroscopiche primarie solo dei globuli rossi; alcune glicogenosi solo del fegato e dei reni, o dei muscoli), da ciò che invece rappresenta un disturbo più ubiquitario ...
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glicogenosi
ġlicogenòṡi s. f. [der. di glicogeno, col suff. -osi]. – In medicina, nome generico di un gruppo di malattie ereditarie del metabolismo caratterizzate da accumulo di glicogeno in varî organi; si distinguono almeno otto diversi...
glicogeno
ġlicògeno s. m. [comp. di glico- e -geno]. – In chimica organica, polisaccaride di riserva degli organismi animali (ma presente anche in batterî, alghe, funghi), detto anche amido animale per il comportamento chimico simile a quello...