Ramo delle scienze mediche che ha per oggetto le malattie del sistema nervoso a sintomatologia più spiccatamente somatica, decorrenti cioè con disturbi della motilità, della sensibilità, dell’equilibrio [...] molti tipi di degenerazione. In alcune malattie da difetto enzimatico ereditario (per es., malattie lisosomiali, ceroidolipofucsinosi e glicogenosi), o presunte tali, i metaboliti non digeriti si accumulano nel corpo e nei neuriti. La disfunzione che ...
Leggi Tutto
Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] a molti tipi di degenerazione. In alcune malattie da difetto enzimatico ereditario (per es. malattie lisosomiali, ceroidolipofucsinosi e glicogenosi) o presunte tali (per es. malattia di Lafora), i metaboliti non digeriti si accumulano nel corpo e ...
Leggi Tutto
glicogenosi
ġlicogenòṡi s. f. [der. di glicogeno, col suff. -osi]. – In medicina, nome generico di un gruppo di malattie ereditarie del metabolismo caratterizzate da accumulo di glicogeno in varî organi; si distinguono almeno otto diversi...
glicogeno
ġlicògeno s. m. [comp. di glico- e -geno]. – In chimica organica, polisaccaride di riserva degli organismi animali (ma presente anche in batterî, alghe, funghi), detto anche amido animale per il comportamento chimico simile a quello...