UOMO
Antonio Ascenzi
Guido Modiano
Origine (XXXIV, p. 748; v. anche paleoantropologia, App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720). − In paleontologia umana, si definisce come origine dell'u. [...] e dello scimpanzè risalga rispettivamente a circa 16, 10 e 7-6 milioni di anni or sono.
A partire dagli ultimi 5-4 della talassemia e quelli della deficienza della glucosio-6-fosfatodeidrogenasi proteggono dal Plasmodium falciparum, il fattore ...
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L'espansione degl'interessi della f. agli aspetti sia conoscitivi sia applicativi dell'azione dei farmaci ha comportato lo sviluppo di distinti settori di studio con metodologie e tecniche d'indagine loro [...] emolitica e non coniugata, l'ittero neonatale da incompatibilità di gruppo ABO, da deficit di glucosio6fosfatodeidrogenasi, eventualmente mediante trattamento delle madri poco prima del parto. La stimolazione dei sistemi farmacometabolizzanti può ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] anni Sessanta in poi sono stati scoperti numerosi polimorfismi genetici studiando con tecniche elettroforetiche questi enzimi.
La glucosio-6-fosfatodeidrogenasi (G6PD), il cui gene strutturale Gd è sul cromosoma X, è di certo il più noto perché ...
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Monosaccaride, o zucchero semplice, a 5 atomi di carbonio, di formula bruta C5H10O5, esistente sia nella forma con un gruppo chetonico [cheto-p., CH2OH(CHOH)2COCH2OH] sia in quella contenente un gruppo [...] dell’emoglobina allo stato ridotto (eritrociti). La prima tappa della via dei pentosofosfati, cioè la reazione della glucosio-6-fosfatodeidrogenasi, è il punto di controllo di tutta la via e dipende dalla concentrazione intracellulare di NADP. Una ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] una storia familiare di difetto mentale che richiedono una consultazione genetica.
Difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD). - La glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è un enzima ubiquitario, che catalizza la prima tappa dello shunt dell'esoso ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] linked (noto come cluster G6PD), che include entrambi i loci del daltonismo, il locus per l'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD) e quello per l'adrenoleucodistrofia (ALD). Queste circostanze sono state sfruttate per la classificazione delle ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] esame, di variazioni discrete della loro attività, se sono enzimi (esempio classico: l'enzimopenia per la glucosio-6-fosfatodeidrogenasi o G6PD), o della loro quantità, se sono proteine non enzimatiche (esempio: le talassemie, caratterizzate dalla ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] caso di geni come quelli dell'anemia falciforme, della talassemia, di altre emoglobinopatie comuni e della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi nell'Uomo, per i quali l'eterozigote in ambienti malarici sembra mostrare un vantaggio selettivo nei confronti ...
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La variabilità del corpo nelle popolazioni
Gabriella Spedini
L'approccio allo studio della diversità
All'interno della specie, la circolazione dei geni è aperta in tutte le direzioni, dato che per definizione [...] dell'emoglobina, con una conseguente forma di anemia detta β-talassemia, e di un enzima, il G₆PD (glucosio-6-fosfatodeidrogenasi) necessario per il ciclo vitale del globulo rosso; negli eterozigoti tali mutazioni, che determinano la condizione di ...
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