Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] congenita, le distrofinopatie, l’insufficenza mentale legata all’X fragile e il difetto di glucosio-6-fosfatodeidrogenasi (G6PD, Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), è in corso un dibattito per stabilire quali siano meritevoli di uno screening ...
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La variabilità del corpo nelle popolazioni
Gabriella Spedini
L'approccio allo studio della diversità
All'interno della specie, la circolazione dei geni è aperta in tutte le direzioni, dato che per definizione [...] dell'emoglobina, con una conseguente forma di anemia detta β-talassemia, e di un enzima, il G₆PD (glucosio-6-fosfatodeidrogenasi) necessario per il ciclo vitale del globulo rosso; negli eterozigoti tali mutazioni, che determinano la condizione di ...
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VULLO, Calogero
Giancarlo Cerasoli
– Nacque a Crotone il 24 marzo 1927 da Vincenzo e dall’algherese Maria Corbia.
Rimasto orfano del padre, a quindici anni completò gli studi liceali a Patti e si iscrisse [...] del servizio di ematologia di quell’Istituto, e di Ernest Beutler, che aveva scoperto il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi come causa dell’emolisi da assunzione di primachina.
Nel 1958 scrisse il capitolo sulla fisiologia e patologia del ...
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screening genetico
screening genètico <skrìiniṅ ...> locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell’individuo [...] , iperplasia surrenale congenita, insufficienza mentale legata all’X-fragile e il difetto dell’enzima G6PD (glucosio-6-fosfato-deidrogenasi).
Screening genetico nell’adulto. – In età adulta lo screening comprende: a) l’individuazione dello stato ...
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glucosio (o glicosio) Il monosaccaride più diffuso in natura. È chiamato anche destrosio; un tempo era noto anche con i nomi di zucchero d’uva o d’amido.
Il g. si trova allo stato libero nella frutta [...] lieviti, muffe) e simili.
Il g. (o glucoso)-fosfato (o g.-monofosfato) è un composto derivante dalla 6-fosfato a 6-fosfogluconato. Tale reazione costituisce il primo stadio della via ossidativa dei pentosi fosfati. La g.-6-fosfato-deidrogenasi ...
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Processo fisiologico, essenziale per gli esseri viventi aerobici (Uomo, animali e vegetali), che consiste nell’assunzione dell’ossigeno atmosferico e nell’eliminazione di anidride carbonica e acqua, per [...] quali spesso vengono coinvolti enzimi del gruppo delle deidrogenasi. Un ruolo fondamentale è anche svolto dalle in molte piante, nelle quali si ha un’abbondante formazione di glucosio-6-fosfato; essa è collegata anche al ciclo di Calvin, che serve ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] frequente riscontro durante l’infanzia sono: deficit di glucosio-6-fosfatasi (tipo I, malattia di E. difetto di isovaleril-CoA-deidrogenasi con ricorrenti episodi di di orotidina-5-fosfato-pirofosforilasi e di orotidina-5-fosfato-decarbossilasi. Il ...
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Poiché gli e. sono di natura proteica, il problema della loro sintesi s'identifica con quello della sintesi delle proteine specifiche; soltanto la formazione dei coenzimi batte vie particolari, diverse [...] l'acil-CoA sintetasi, la glucosio-6-P deidrogenasi, la 6-P-gluconato deidrogenasi, ecc..
Talvolta più unità per un grande numero di e., fra cui la triosio-fosfatodeidrogenasi e la piruvato carbossilasi.
Effetto dei cationi e degli anioni. ...
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Shock e stress
Henri Laborit
SOMMARIO: 1. Definizioni: a) stress e aggressione; b) sindrome lesionale e sindrome da reazione; c) i concetti di omeostasi e di mezzo di difesa; d) il concetto di adattamento; [...] cui l'idrogeno viene prima staccato dai substrati, a opera delle deidrogenasi, e poi ionizzato (H+); ciò permette di ricavare dall' , bloccando la glicolisi, favorirà la penetrazione del glucosio-6-fosfato nella via dei pentosi e la formazione di H2O2 ...
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Fosforilazione ossidativa
EEdward Ch. Slater
di Edward Ch. Slater
SOMMARIO: 1. Premessa storica. □ 2. Reversibilità della fosforilazione ossidativa. □ 3. Stato attuale delle ricerche sul meccanismo [...] solito una miscela di glucosio-6-fosfato e fruttosio-6-fosfato formata per azione della glucosio-6-fosfatoisomerasi presente; in questa Racker hanno ricostituito anche il sito 1 usando la NADH-deidrogenasi anziché la citocromo-e-ossidasi.
4. Racker e ...
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