abiotrofia
Dizionario di Medicina (2010)
abiotrofia
Degenerazione, con progressiva perdita di vitalità, delle cellule del sistema nervoso centrale. L’a. provoca, a seconda delle zone del cervello interessate, diversi quadri clinici; tra le [...] demenze su base neurodegenerativa, quali il morbo di Alzheimer, la demenza frontotemporale di Pick, la corea di Huntington (con interessamento prevalente del cervelletto), l’insonnia fatale familiare (dovuta a lesioni talamiche), l’encefalopatia di ...
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Miller, William Henry
Enciclopedia on line
Bibliofilo inglese (n. 1789 - m. Craigentinny House, Edimburgo, 1848). Raccolse una biblioteca di libri inglesi, poi (1847) acquistata e ampliata da Samuel Christie-Miller. La raccolta comprendeva, tra [...] l'altro, lo sceltissimo materiale inglese proveniente dalla collezione R. Heber. È andata dispersa tra il 1916 e il 1927. Il meglio è passato a H. E. Huntington e a R. Leicester Harmsworth. ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
neurofarmacologia
Dizionario di Medicina (2010)
neurofarmacologia
Paolo Tucci
Settore della farmacologia che ha come obiettivo lo studio degli effetti dei farmaci e di altre molecole biologicamente attive sulle cellule nervose.
Campi di applicazione
Tipicamente, [...] e la ricerca di farmaci impiegati per le patologie del sistema nervoso centrale, come la malattia di Parkinson, la corea di Huntington, la malattia di Alzheimer e l’epilessia. Tali malattie dipendono dalla disfunzione di uno o più gruppi di cellule ...
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EUGENICA
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)
(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] è stata già utilizzata con successo per la diagnosi prenatale della talassemia, della fenilchetonuria e della corea di Huntington.
È a questo punto che sorgono problemi etici e sociali importanti, anche rispetto alle tecniche tradizionali di diagnosi ...
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corea
Enciclopedia on line
Malattia del sistema extrapiramidale caratterizzata da movimenti involontari, improvvisi, rapidi, incomposti, incoercibili, continuamente variabili. Può manifestarsi in una metà del corpo ( emicorea). [...] delle gravide si riscontra di solito nel corso della prima gravidanza e guarisce con il parto. La c. di Huntington, o c. eredodegenerativa, ha carattere degenerativo eredo-familiare. La c. elettrica di Dubini è sindrome affine alla forma mioclonica ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
MALATTIE GENETICHE ED EREDITARIE
XXI Secolo (2010)
Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] genoma hanno oggi permesso di chiarire che solo malattie rare come la malattia di Tay Sachs o la corea di Huntington vengono ereditate e trasmesse dai genitori ai figli; tuttavia anche l’ipertensione arteriosa, le coronaropatie, i tumori, il diabete ...
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Decadenza
Enciclopedia delle scienze sociali (1992)
Decadenza
Leonardo Morlino
Significato generale
La nozione di decadenza è legata a una delle metafore più ricorrenti nella storia del pensiero umano, quella dell'organismo e del suo ciclo vitale. A [...] l'uso che del concetto di declino fa Cipolla; per gli anni sessanta ci si deve riferire soprattutto a Huntington e al suo contributo sulla modernizzazione; per il decennio successivo, a Hirschman e alle risposte delle diverse organizzazioni di ...
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GENETICA MEDICA
Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] 58.
D.C. Rubinsztein, J. Leggo, R. Coles et al., Phenotypic characterization of individuals with 30-40 CAG repeats in the Huntington's disease (HD) gene reveals HD cases with 36 repeats and apparently normal elderly individuals with 36-39 repeats, in ...
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Sorolla y Bastida, Joaquín
Enciclopedia on line
Pittore (Valencia 1863 - Cercedilla, Madrid, 1923). Formatosi a Valencia, a Madrid (1881) risentì poi della pittura di D. Velázquez e J. Ribera e a Parigi fu influenzato dagli impressionisti; soggiornò [...] ritratti. A New York realizzò il ciclo di dipinti murali per la Hispanic Society of America (1911-20, commissionati da A. Huntington). Nel 2023, centenario dalla nascita, è stata allestita a Roma presso l'Accademia Reale di Spagna a Roma l'importante ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
Marsalis, Ellis
Enciclopedia on line
Musicista statunitense (New Orleans 1934 - ivi 2020). Specializzatosi in Pianoforte presso la Dillard University di New Orleans, ha insegnato al New Orleans center for creative arts, formando generazioni [...] family - A jazz celebration (con B. Marsalis, D. Marsalis, J. Marsalis e R. Guerin, 2002); On the first occasion (con B. Huntington e J. Marsalis, 2004); Ruminations in New York (2005). Nel 2008 è stato inserito nella Louisiana Music Hall of Fame. ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE