Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916), discendente da una famiglia di medici; pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti (corea di H.), già individuata dal nonno e dal padre. È una malattia ereditaria dominante, a insorgenza tardiva ed evoluzione progressiva, connessa a processi di atrofia di aree cerebrali. Il gene coinvolto è localizzato ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] , ad esempio, cosa si dovrebbe fare quando si scopre che il feto presenta la sindrome di Down o la corea di Huntington? A prescindere dal carattere pubblico o privato del sistema sanitario, si pone il problema dei costi futuri dell'assistenza medica ...
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Malattia del sistema extrapiramidale caratterizzata da movimenti involontari, improvvisi, rapidi, incomposti, incoercibili, continuamente variabili. Può manifestarsi in una metà del corpo ( emicorea). [...] delle gravide si riscontra di solito nel corso della prima gravidanza e guarisce con il parto. La c. di Huntington, o c. eredodegenerativa, ha carattere degenerativo eredo-familiare. La c. elettrica di Dubini è sindrome affine alla forma mioclonica ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] 58.
D.C. Rubinsztein, J. Leggo, R. Coles et al., Phenotypic characterization of individuals with 30-40 CAG repeats in the Huntington's disease (HD) gene reveals HD cases with 36 repeats and apparently normal elderly individuals with 36-39 repeats, in ...
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Insieme composito di patologie del sistema nervoso centrale caratterizzate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare a carico dei neuroni. L’eziologia esatta alla base di questo processo patogenetico [...] Alois) e il morbo di Parkinson (➔ Parkinson, James); le altre principali sono il morbo di Huntington (➔ Huntington, George), la sclerosi laterale amiotrofica (➔ sclerosi), la paralisi sopranucleare progressiva (➔ paralisi), la demenza frontotemporale ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] la situazione delle malattie genetiche dovute a un allele mutato dominante.
La corea di Huntington è una malattia genetica di questo tipo. George Huntington era un medico americano che nel 1872 aveva scoperto fra i suoi pazienti una strana ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattia genetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale (per es., deficit di α-1 ...
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Riduzione di volume di tessuti e organi dovuta alla diminuzione di volume delle singole cellule e della sostanza intercellulare; è per lo più accompagnata anche da diminuzione numerica degli elementi cellulari. [...] demenza senile e presenile (malattia di Pick, malattia di Alzheimer-Perusini, encefalopatia spongiforme subacuta, corea di Huntington). La lesione di base è una degenerazione diffusa della corteccia cerebrale in tutti i suoi strati. Istologicamente ...
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eccitotossicità
Mauro Capocci
Effetto tossico di alcuni particolari amminoacidi sui neuroni, che ne determinano l’eccitazione fino a provocarne la morte. Tali amminoacidi eccitatori sono dei neurotrasmettitori, [...] tra cui il morbo di Alzheimer, la sclerosi multipla, la sclerosi laterale amiotrofica, il morbo di Parkinson e il morbo di Huntington. L’eccesso di glutammato intorno ai neuroni cerebrali può essere inoltre associato a stati ipoglicemici e a sindromi ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] è stata ancora dimostrata con studi longitudinali. In altre malattie appartenenti a questo gruppo, come la corea di Huntington, invece, l'individuazione preclinica è priva al momento attuale di qualunque utilità. La necessità dello screening relativo ...
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corea1
corèa1 (o còrea) s. f. [dal lat. chorĕa o chorēa «danza corale», gr. χορεία, der. di χορός «coro, danza corale»]. – 1. ant. Ballo: spezie di ballo il quale è chiamato c. (Boccaccio). 2. In medicina, malattia del sistema extrapiramidale...