Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] , IgA e IgE bassi o assenti e da un aumento dei livelli di IgM e IgD. È stato dimostrato che questa immunodeficienza è causata da mutazioni punti formi nel gene che codifica CD40L che ne determinano un'espressione difettosa sulle cellule T (Korthauer ...
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In genetica molecolare, sigla sia per l’enzima adenosindeamminasi sia per il gene che lo codifica. Nei Mammiferi l’enzima catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti [...] , risulta particolarmente tossica per i linfociti B e T. La loro distruzione porta a una forma di immunodeficienza grave combinata, la SCID (Severe Combined ImmunoDeficiency) che, senza adeguate misure protettive, risulta fatale durante l’infanzia ...
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metilazione del DNA
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Modificazione del genoma che avviene dopo la replicazione a opera di enzimi noti come DNA metiltransferasi (DNMT). Nei batteri, [...] Nell’uomo, inoltre, mutazioni a carico del gene DNMT3B sono responsabili dell’insorgenza della sindrome di ICF (Immunodeficienza, instabilità centromerica e anomalie facciali), una patologia caratterizzata da una vasta gamma di sintomi e associata a ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] dannose o tumori. Questo evento si è verificato finora in un solo studio clinico di t. g. per un tipo di immunodeficienza.
Le applicazioni della terapia genica
Dal 1990 le sperimentazioni cliniche di t. g. sono state oltre 1100 in tutto il mondo ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] causata da una mutazione del gene preposto alla codificazione di detto enzima, il cui risultato finale è un'immunodeficienza congenita che mina le difese immunitarie dell'individuo rendendolo suscettibile di severe e mortali forme di infezione (v ...
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Apoptosi: morte cellulare programmata
Thomas G. Cotter
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione cellulare avviene mediante mitosi. Durante la mitosi, le cellule duplicano il [...] alle infezioni. Sembra che la morte di tali cellule nei pazienti affetti da HIV, ossia dal virus dell'immunodeficienza umana, avvenga per apoptosi, sebbene gli eventi cellulari che provocano la morte cellulare siano ancora sconosciuti. Ciò che ...
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In biologia molecolare, qualsiasi traccia di DNA proveniente da organismi estinti o estratto da resti scheletrici fossili, per il cui studio a partire dalla seconda metà degli anni Ottanta l'impiego della [...] pienamente nella problematica di studio dell’origine delle malattie infettive e della loro diffusione. Si tratta dell’origine del virus dell’immunodeficienza umana (HIV). È noto che ambedue i virus che causano l’AIDS (HIV-1 e HIV-2) ebbero origine in ...
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Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] da diabete giovanile (JD), da danni alla spina dorsale (SCI) e da malattie genetiche dovute a immunodeficienza (ipogammaglobulinemia congenita, CGH); JD, SCI e CGH sono tutte patologie considerate trattabili attraverso terapie cellulari basate ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] . Un risultato estremamente positivo, se si pensa che il primo protocollo, riguardante una rara malattia che procura immunodeficienza, è stato approvato e applicato nel 1990. Molti dei protocolli sono applicati al cancro e riguardano tumori ...
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immunodeficienza
immunodeficiènza s. f. [comp. di immuno- e deficienza]. – In patologia, l’insufficiente capacità dell’organismo di elaborare anticorpi difensivi, e la conseguente predisposizione a infezioni ricorrenti (come si osserva, per...