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genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] femmina e una nel maschio) viene aggiustato da un’inattivazione quasi completa di uno dei due cromosomi X nella femmina (inattivazione del cromosoma X). L’inattivazione funzionale di un cromosoma X nella femmina è casuale, in modo tale che in un ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] genico. L'origine clonale o unicellulare della CML è stata inoltre dimostrata grazie agli studi sulle modalità di inattivazione del cromosoma X in cellule normali e affette da CML prelevate dallo stesso paziente. Nelle cellule delle femmine, uno dei ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

Le basi genetiche del cancro

Frontiere della Vita (1998)

Le basi genetiche del cancro Joseph F. Costello (Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA) H.-J. Su Huang (Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] in tutte le cellule, a riprova di un'origine unicellulare della CML a livello genico. Studi sulle modalità di inattivazione del cromosoma X in cellule normali e affette da CML dello stesso paziente hanno fornito ulteriori prove dell'origine clonale o ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA

Immunopatologia

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Immunopatologia Fernando Aiuti Giuseppe Luzi (App. V, ii, p. 622) Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] l'alterazione dipenda dal gene che codifica per btk. Per esempio, nel sesso femminile le cellule B hanno inattivazione del solo cromosoma X, che è andato incontro a mutazione. Le conseguenze di ricerche miranti a definire gli aspetti cellulari e ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – ATASSIA-TELEANGECTASIA – ESPRESSIONE FENOTIPICA – SISTEMA IMMUNITARIO

Immunologia e immunopatologia

Enciclopedia del Novecento (1978)

Immunologia e immunopatologia GGiorgio Cavallo Antonio Ascenzi e Cesare Bosman Jan G. Waldenström di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA Immunologia [...] di listerie è prontamente seguita dalla loro inattivazione; inoltre i macrofagi prelevati dagli animali infettati 1965), vanno identificate in mutazioni a livello di tre loci del cromosoma X. Su questo terreno si ammette che agenti esterni di natura ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – SISTEMA RETICOLO-ENDOTELIALE – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – RECETTORI DELLE CELLULE T – SISTEMA NERVOSO CENTRALE

genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] loro cellule somatiche viene inattivato a caso uno dei due cromosomi X, quello di origine fiancheggiato da 2 sequenze specifiche, 5′A e 3′A; un altro sito B, anch’esso del tipo (CAG)n, è fiancheggiato da due sequenze specifiche, 5′B e 3′B, diverse ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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tumore

Enciclopedia on line

Botanica In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] , favoriscono l’insorgenza del t. quando sono inattivati da mutazioni. Le l’infezione virale e il riarrangiamento cromosomico. La mutazione causa il cambiamento basata sull’impiego dei generatori di raggi X, del radio e di altri materiali radioattivi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: CHEMIOTERAPIA ANTIBLASTICA – TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – RADIAZIONI ULTRAVIOLETTE – SECONDA GUERRA MONDIALE
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Neuroscienze

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

NEUROSCIENZE Antonio R. Damasio Francesco Clementi Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo Autocoscienza di Antonio R. Damasio Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] inattivante'. Il locus genico responsabile della malattia è stato localizzato nella zona del cromosoma 17, dove si trova il gene per la subunità α1 del laringe, faringe, lingua e alcuni muscoli del collo (nuclei del IX, X, XI e XII paio di nervi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – NEUROLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA – MICROSCOPIA ELETTRONICA A TRASMISSIONE – TOMOGRAFIA A EMISSIONE DI POSITRONI – TOMOGRAFIA A RISONANZA MAGNETICA – MODIFICAZIONI POST-TRADUZIONALI
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Oncogeni e oncosoppressori

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Oncogeni e oncosoppressori Carla Boccaccio Paolo M. Comoglio Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] copia duplice o addirittura semplice, nel caso dei cromosomi sessuali. Il DNA è costituito da due fissione nucleare e i raggi X hanno dimostrato di essere potenti quanto riguarda i geni oncosoppressori, l'inattivazione del gene Rb, che si verifica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: PROTEINE INTEGRALI DI MEMBRANA – EVOLUZIONE DELLE SPECIE – TRASDUZIONE DEL SEGNALE – ATASSIA-TELEANGECTASIA – CROMOSOMA PHILADELPHIA
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Ermafroditismo

Universo del Corpo (1999)

Ermafroditismo Giuseppe Novelli Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] di ermafroditismo vero dovuti a geni del cromosoma Y, che riguardano traslocazioni di porzioni del cromosoma Y, comprendenti il gene SRY, sul cromosoma X. In questi casi l'inattivazione casuale dei cromosomi X può condurre a una situazione simile ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE – PATOLOGIA
TAGS: SINDROME ADRENOGENITALE – RIPRODUZIONE ASESSUATA – CARATTERI EREDITARI – MUTAZIONI GENICHE – AUTOFECONDAZIONE
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Vocabolario
lyoniżżazióne
lyonizzazione lyoniżżazióne s. f. [der. del nome della genetista ingl. Mary Lyon (n. 1925)]. – In genetica, l’inattivazione, nelle cellule somatiche delle femmine di mammiferi, dei geni di uno dei due cromosomi X, che viene reso eterocromatico;...
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