Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] clinicamente affetti, mentre le femmine eterozigoti hanno fenotipo eterogeneo, probabilmente in relazione alle modalità di inattivazionedelcromosomaX. La proteina FMRP, che è normalmente espressa nel citoplasma dei neuroni e degli spermatogoni ...
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McKUSICK, Victor Almon
Marco Vari
Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 [...] teoria di M. Lyon (v. in questa Appendice) sul meccanismo d'inattivazionedelcromosomaX nelle cellule femminili dei mammiferi placentati, McK. ha ipotizzato che tale inattivazione debba aver luogo nei primissimi giorni (il sesto o il settimo) dello ...
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Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale
Brian Dale
Sommario: 1. Introduzione. 2. Il controllo endocrino della riproduzione. 3. La produzione dei gameti. 4. Coito e fecondazione. 5. L'inseminazione [...] dei primi tessuti differenziati, il contributo delle singole cellule della massa cellulare interna e del trofoblasto e il momento dell'inattivazionedelcromosomaX. Nel 1961 Andresz Tarkowski produsse per primo una chimera; nel 1968 Richard Gardner ...
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codice epigenetico
L’epigenetica include tutti quei fenomeni che permettono al DNA di esprimersi in maniera differenziata, senza subire alcuna variazione nella sequenza, fondamentalmente grazie all’attivazione [...] codice genetico stesso. I processi di silenziamento, di imprinting genomico e di inattivazionedelcromosomaX dei Mammiferi sono esempi di meccanismi epigenetici. Tali meccanismi operano attraverso modifiche post-traduzionali della cromatina oppure ...
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silenziatore di geni
Stefania Azzolini
Fattore che interviene nel silenziamento dell’espressione genica. Il silenziamento dei geni è un meccanismo epigenetico di regolazione negativa che coinvolge i [...] l’eterocromatina dei centromeri e i geni omeotici. Nell’uomo, esempi di silenziamento sono l’inattivazionedelcromosomaX e il silenziamento dei geni sottoposti a imprinting. Geni inseriti all’interno di tali regioni ‘silenziate’ o in prossimità di ...
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Per quanto riguarda il c. (v. anche citogenetica, in App. IV, i, p. 458; citologia, X, p. 467; App. II, i, p. 626; IV, i, p. 467; genetica, XVI, p. 513; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. [...] ultrastrutturale delcromosoma metafasico. − Il compito principale dell'organizzazione strutturale del nucleo , come nel caso di uno dei due c. X delle femmine di mammifero, l'inattivazione è facoltativa e dunque il c. è funzionalmente inattivo ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] l'alterazione dipenda dal gene che codifica per btk.
Per esempio, nel sesso femminile le cellule B hanno inattivazionedel solo cromosomaX, che è andato incontro a mutazione. Le conseguenze di ricerche miranti a definire gli aspetti cellulari e ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] cromosomi umani, primi fra tutti i cromosomi 5, 16, 19, 20, 14, Y, 7, 6, 13, 19, 10, 9, 5 e X. Nel 2003, il Consorzio Internazionale del Sequenziamento del organismo sul quale un procedimento di inattivazione funzionale è stato applicato per ognuno ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] di listerie è prontamente seguita dalla loro inattivazione; inoltre i macrofagi prelevati dagli animali infettati 1965), vanno identificate in mutazioni a livello di tre loci delcromosomaX. Su questo terreno si ammette che agenti esterni di natura ...
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Gene
Guido Modiano
Gene viene dal tedesco Gen, termine coniato, nel 1909, dal botanico e genetista danese W.L. Johannsen, che lo trasse dal tema greco di γένεσις, "origine, generazione". Le definizioni [...] geni per la α globina e quello dell'insulina); di geni delcromosomaX e di geni autosomici; di geni di recettori, di proteine se non addirittura identici) funzionanti, in seguito a inattivazione di una o più di queste copie inizialmente funzionanti ...
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lyonizzazione
lyoniżżazióne s. f. [der. del nome della genetista ingl. Mary Lyon (n. 1925)]. – In genetica, l’inattivazione, nelle cellule somatiche delle femmine di mammiferi, dei geni di uno dei due cromosomi X, che viene reso eterocromatico;...