Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] polmonare) l'individuazione in fase preclinica consente di mettere in atto misure preventive (dieta ed esercizio fisico nell'ipercolesterolemia, astensione dal fumo ed evitare ambienti di lavoro dannosi, quali le miniere di carbone, nel difetto di α ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] , la fibrosi cistica (CF), l'anemia falciforme, la talassemia e altre malattie ematiche collegate a emoglobine anormali, l'ipercolesterolemia familiare, le sindromi di Hunter e di Hurler, la fenilchetonuria e l'alcaptonuria, e una serie di malattie ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] ha come base predisponente una malattia monogenica che coinvolge il metabolismo dei lipidi del sangue (per es. ipercolesterolemia familiare), di contro in altri casi l'aggregazione familiare non può essere immediatamente ricondotta alla presenza di ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...]
Per quanto riguarda il trattamento genico di epatociti, vi sono evidenze sperimentali relative a una malattia ereditaria, l'ipercolesterolemia familiare, causata da un difetto del gene che codifica per il recettore delle lipoproteine a bassa densità ...
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ipercolesterolemia
ipercolesterolemìa (o ipercolesterinemìa) s. f. [comp. di iper- e colesterolemia (o rispettivam. colesterinemia)]. – In medicina, elevata concentrazione di colesterolo nel sangue, osservabile in condizioni fisiologiche (gravidanza)...
fattore
fattóre s. m. [lat. factor -ōris, der. di facĕre, part. pass. factus]. – 1. letter. Chi fa, facitore, creatore: i f. dell’unità italiana, coloro che più hanno contribuito a farla; si dice in partic. di Dio (cfr. il più com. creatore):...