screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] costi/benefici. L’opportunità di screening per l’anemia falciforme, il difetto di a-1-antitripsina, l’iperplasiasurrenalecongenita (praticato in numerosi Stati americani, in Svezia e Olanda), le distrofinopatie (praticato solo in Inghilterra) e la ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] costi/benefici. L'opportunità di screening per l'anemia falciforme, il difetto di α-1- antitripsina, l'iperplasiasurrenalecongenita (praticato in numerosi Stati americani, in Svezia e Olanda), le distrofinopatie (praticato solo in Inghilterra) e la ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] , fino a poco tempo fa, l'unico esempio di linkage utilizzabile a scopo diagnostico era quello tra l'iperplasiasurrenalecongenita e il sistema HLA, in quanto quest'ultimo era il solo marcatore genico normale che segregasse in modo informativo ...
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Corteccia surrenale
LLouis J. Soffer
di Louis J. Soffer
SOMMARIO: 1. Cenni storici. 2. Surrene e metabolismo degli elettroliti. 3. Ruolo del surrene nel metabolismo glicidico e proteico: a) parte generale; [...] , particolarmente in casi di sindrome di Cushing da iperplasia bilaterale dei surreni o di carcinoma mammario metastatizzato. 2) L'iperplasiacongenita della corteccia surrenale (sindrome adrenogenitale), particolarmente la varietà con ‛perdita di ...
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Gli studî endocrinologici hanno raggiunto un considerevole ed ormai smisurato sviluppo e sempre più hanno posto in risalto che i molteplici problemi di pertinenza della fisiologia e della fisiopatologia [...] questo increto stimola la corteccia surrenale, e specialmente la sua zona motivi causali della iperplasia tiroidea nella patologia gozzigena germinale", la quale si contrassegna per la congenita mancanza dell'epitelio germinativo del tubulo seminifero ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] borsa di Fabrizio: all'atrofia congenita e totale del tessuto linfatico e) eventuale cointeressamento del timo sotto forma di iperplasia o di tumore (il significato di questo criterio di estratti di corteccia surrenale omologa. Gli anticorpi ...
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Ipertensione arteriosa
CCesare Bartorelli e Alberto Zanchetti
di Cesare Bartorelli e Alberto Zanchetti
Ipertensione arteriosa
sommario: 1. Introduzione. 2. Classificazioni e terminologia. 3. Storia [...] forniva la dimostrazione che la secrezione surrenale di aldosterone è strettamente dipendente dal dovuta a un adenoma o a un'iperplasia della zona glomerulosa del surrene e, alcuni individui esista una congenita riduzione della capacità escretoria ...
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Medico francese (Sedan 1882 - Parigi 1978); professore di batteriologia a Strasburgo (1918) e a Parigi (1933), e di clinica pediatrica a Parigi dal 1940. Ha descritto una particolare ipertrofia muscolare [...] nei mixedematosi (sindrome di D. - Semélaigne), l'iperplasiacongenitasurrenale con manifestazioni addisoniane (sindrome di D. - Fibiger), la cosiddetta malattia da graffio di gatto a possibile eziologia virale (malattia di D.). ...
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Sintomo
Sandro Forconi
Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, "avvenimento fortuito, accidente", derivato di συμπίπτω, "accadere, capitare") in senso figurato sta per indizio, segno di qualcosa che [...] del secondo arco che si ritrova in una cardiopatia congenita nota come tetralogia di Fallot; segno di Courvoisier tumore ipofisario - morbo di Cushing - con secondaria iperplasiasurrenalica; identica condizione è però anche quella dei tumori ...
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