Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] -fosfato-pirofosforilasi e di orotidina-5-fosfato-decarbossilasi. Il quadro clinico, scarsamente significativo (ritardo della crescita, lieve deficit mentale, ipotoniamuscolare, anemia) è favorevolmente influenzato dalla somministrazione di uridina. ...
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Sindrome a insorgenza acuta ed evoluzione più o meno drammatica, indotta da cause molteplici e di grave entità, caratterizzata da complessi disturbi della dinamica circolatoria, compromissione delle funzioni [...] , e di altri organi e apparati. La sintomatologia è drammatica (pallore, polso piccolo e frequente, ipotermia, ipotoniamuscolare, torpore psichico, oliguria o addirittura anuria ecc.) e può coinvolgere la maggior parte delle funzioni organismiche ...
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tabe Sindrome caratterizzata da grave e progressivo decadimento generale. T. dorsale (o atassia locomotoria progressiva) Malattia del sistema nervoso, di natura luetica (➔ sifilide), elettivamente localizzata [...] disturbi genito-urinari (impotenza, difficoltà della minzione o perdita del controllo sfinterico), una particolare ipotoniamuscolare che consente agli arti eccezionali movimenti di flessione o di estensione, l’artropatia tabetica, prevalentemente ...
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(o miatonia) Atonia muscolare.
La m. congenita (o malattia di Oppenheim) è caratterizzata da atonia muscolare, riduzione della forza, assenza dei riflessi profondi e riduzione dell’eccitabilità elettrica. [...] a disgenesie o a tossinfezioni prenatali che producono alterazioni degenerative del midollo, dei nervi e dei muscoli. Per la spiccata ipotoniamuscolare gli arti o i loro segmenti possono assumere posizioni insolite o abnormi. L’approccio terapeutico ...
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Nome comune a un gruppo di affezioni metaboliche congenite caratterizzate dalla presenza di eccessiva quantità di lisina nel sangue e nelle urine (iperlisinuria) a seguito di deficit enzimatico. Esistono [...] forme persistenti con ritardo mentale, ipotoniamuscolare ecc. e forme periodiche nelle quali si ha anche iperammoniemia con vomito, convulsioni ecc. La diagnosi precoce può evitare gravi danni all’organismo limitando la lisina nella dieta. ...
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In anatomia, termine che indica due nuclei (caudato e putamen) del corpo striato e li contrappone al restante nucleo (globus pallidus, paleostriato) con riferimento alla loro più recente comparsa nella [...] filogenesi.
Sindrome neostriaria Sindrome neurologica dovuta a lesioni del n., che si manifesta con ipercinesie, ipotoniamuscolare, labilità dell’umore ecc. ...
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Neuropatologia
FFernando De Ritis e Charles E. Lumsden
di Fernando De Ritis e Charles E. Lumsden
NEUROPATOLOGIA
Malattie virali del sistema nervoso centrale
di Fernando De Ritis
sommario: 1. Eziologia. [...] possono assumere diversi tipi anatomo-clinici. Il tipo atassico è caratterizzato da tremori, disartria, disfagia, ipotoniamuscolare, incoordinazione motrice, titubazione, indebolimento dei riflessi: il quadro può giungere fino a simulare una tabe ...
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«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] sonno. Alcolici o sonniferi accentuano il russamento e aumentano il numero delle apnee ostruttive, aggravando i fattori funzionali (ipotoniamuscolare e indebolimento del respiro) che ne sono alla base. Il russamento è un rumore inspiratorio: l’aria ...
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Corea
Bruno Callieri
Il termine corea, che viene dal greco χορεία, "danza", in neurologia indica un gruppo di malattie il cui sintomo principale è costitutito dalla presenza di movimenti involontari [...] e la stazione eretta è mantenuta con difficoltà; deglutizione e masticazione sono difficili; la loquela è esplosiva; c'è spiccata ipotoniamuscolare. A volte il disturbo è localizzato a una sola metà del corpo (emicorea). Esiste anche una più o meno ...
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Neonato
Giovanni Bucci
Annamaria Giua
Francesca Campi
Anna Fabrizi
Marinella Rosano
Si chiama neonato il bambino nel periodo fra il momento della nascita e le prime quattro settimane di vita, quando, [...] indagini specifiche nel sospetto di patologie particolari. Alla nascita il neonato pretermine è caratterizzato da una generale ipotoniamuscolare agli arti superiori e inferiori, i quali sono rilasciati sul piano del letto. La cute è sottile ...
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ipotonia
ipotonìa s. f. [comp. di ipo- e -tonia]. – In medicina: 1. Abnorme diminuzione del tono di un muscolo o di un organo contenente fibre muscolari (esofago, stomaco, intestino, ureteri, arterie, ecc.), o anche del globo oculare (per...
mioatonia
mioatonìa (o miatonìa) s. f. [comp. di mio-2 e atonia]. – In medicina, lo stesso che atonia muscolare. In partic., m. congenita (o malattia di Oppenheim), malattia congenita caratterizzata da grave ipotonia muscolare, riduzione della...