Lesh, Michael
Pediatra statunitense (n. 1939). Studente presso la Johns Hopkins univ. di Baltimora, nel 1964 descrisse con il suo prof. W. Nyhan la sindrome che porta il loro nome.
Sindrome di Lesh-Nyhan
Rara [...] il funzionamento dei neurotrasmettitori. La malattia, che colpisce soprattutto i maschi, si manifesta con ipotoniamuscolare, atetosi, spasticità, ritardo dello sviluppo e del linguaggio, comportamento compulsivo di automutilazione (morsi alle ...
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iperlisinemia
Gruppo di affezioni metaboliche congenite caratterizzate dalla presenza di eccessiva quantità di lisina nel sangue e nelle urine (iperlisinuria). Alla base delle i. è un deficit dell’enzima [...] enzimatiche dell’alfa-aminoadipato semialdeide sintasi sono deficienti. Esistono forme persistenti, che causano ritardo mentale, ipotoniamuscolare e lassità legamentosa, e forme periodiche (intolleranza congenita alla lisina), nelle quali si ha ...
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Lowe, Charles Upton
Pediatra statunitense (n. Pelham, New York, 1921). Fu direttore scientifico del National institute of child health and human development e ricoprì varie cariche presso i National [...] . Le manifestazioni cliniche comprendono occhi molto piccoli, glaucoma e cataratta bilaterale congeniti, strabismo, cecità, ipotoniamuscolare, mancanza di riflessi; presenza di disfunzioni renali con proteinuria e acidosi. L’insufficienza renale che ...
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Canavan, Myrtelle May
Neuropatologa statunitense (St. Johns, Michigan, 1879 - Boston 1953). Prof.ssa di neuropatologia all’Univ. di Boston (1924), fu curatrice del Museo anatomico alla Harvard medical [...] ; si manifesta come disordine degenerativo progressivo del sistema nervoso centrale, con alterazioni spongiformi della sostanza bianca. Esordisce di solito nella prima infanzia con ipotoniamuscolare, macrocefalia, ritardo mentale e motorio, cecità. ...
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Edwards, John Hilton
Genetista inglese (Londra 1928 - Oxford 2007). Prof. di genetica umana all’univ. di Birmingham (1971-79) e poi a Oxford. Sindrome di E.: trisomia del cromosoma 18, cioè presenza [...] della coppia 18. Le alterazioni a carico degli individui portatori sono tali (microcefalia, difetti cardiaci, renali e del tratto digerente, ipotoniamuscolare, grave ritardo già nello sviluppo prenatale) da causare la morte nei primi mesi di vita. ...
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Willi, Heinrich
Pediatra svizzero (Coira 1900 – Zurigo 1971). Prof. all’ospedale pediatrico di Zurigo e direttore dell’orfanotrofio cantonale. Si dedicò soprattutto alla neonatologia. Descrisse una sindrome [...] caratterizzata da ipotoniamuscolare, ritardo mentale e obesità, nota come sindrome di Prader-W. (➔ Prader, Andrea). ...
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IPOTONIA (dal gr. ὑπό "sotto" e τόνος "tono")
Significa diminuzione del tono muscolare; si dimostra con la possibilità di fare eseguire agli arti movimenti passivi più ampî del normale, come si verifica [...] tipicamente nella tabe dorsale ...
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ipotonia
Diminuzione del tono muscolare, cioè della resistenza alla mobilizzazione passiva e allo stiramento di un muscolo rilasciato, e dell’attivazione (intermittente o costante) dei muscoli del tronco [...] e caviglie. I neonati con i. hanno spesso altri deficit motori: per es., nell’atrofia muscolare spinale si accompagna areflessia. Il bambino ipotonico con difetti delle vie motorie ha solitamente gambe estese o ruotate all’interno, flessione dorsale ...
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Infiammazione dell’encefalo. Le e. costituiscono un capitolo della neuropatologia più o meno vasto a seconda dei criteri discriminatori adottati. Note istopatologiche comuni ai vari tipi di e. sono la [...] scarse e di breve durata, i disturbi oculari (ptosi palpebrali, strabismo), le ipercinesie, i disturbi del tono muscolare (ipotonia, ipertonia), i segni di sofferenza del cervelletto e le alterazioni psichiche (apatia, stato confusionale). La fase ...
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Nei Vertebrati Tetrapodi il p. è il segmento distale dell’arto posteriore, detto anche autopodio. Si divide a sua volta in: basipodio (tarso), metapodio (metatarso), acropodio (falangi). Il tarso è costituito [...] adolescente). Le cause vanno ricercate nella scarsa resistenza dello scheletro della volta plantare, nell’ipotonia costituzionale dei muscoli plantari, nella prolungata stazione eretta. L’affezione, in genere bilaterale, si manifesta inizialmente con ...
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ipotonia
ipotonìa s. f. [comp. di ipo- e -tonia]. – In medicina: 1. Abnorme diminuzione del tono di un muscolo o di un organo contenente fibre muscolari (esofago, stomaco, intestino, ureteri, arterie, ecc.), o anche del globo oculare (per...
mioatonia
mioatonìa (o miatonìa) s. f. [comp. di mio-2 e atonia]. – In medicina, lo stesso che atonia muscolare. In partic., m. congenita (o malattia di Oppenheim), malattia congenita caratterizzata da grave ipotonia muscolare, riduzione della...