secretore Il locusgenico Se, localizzato sul cromosoma 19, che determina la secrezione degli antigeni dei gruppi sanguigni AB0. È ereditato come caratteristica autosomica dominante.
S. si dice anche di [...] individuo che secerne gli antigeni dei gruppi sanguigni AB0 in forma solubile, nei vari liquidi del corpo: saliva, sperma, latte ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] qualità delle immagini attraverso l’elaborazione mediante computer. Molte delle sonde attualmente utilizzate sono specifiche per un dato locusgenico e sono state ottenute mediante la clonazione di segmenti di DNA in vettori, quali YAC o fagi, oppure ...
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eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] sono esempi l’albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locusgenico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare l’espressione del gene.
La ...
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variabilità In biologia, la proprietà per cui un carattere (colore della livrea, numero delle vertebre ecc.) può assumere variazioni quantitative o qualitative nei vari individui di una popolazione (quando [...] di polimorfismo ➔). V. genetica La parte della v. che è determinata dalla presenza di differenti alleli nello stesso locusgenico negli individui di una popolazione e che viene trasmessa più o meno modificata di generazione in generazione; tale v ...
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In genetica, fenomeno per cui due alleli di un locusgenico si esprimono fenotipicamente nell’eterozigote perché entrambi in grado di dirigere la sintesi di un prodotto proteico attivo. Per es., gli uomini [...] di gruppo sanguigno AB esprimono sia l’allele 1A sia l’allele 1B (➔ gruppo) ...
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Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] 'uomo il cromosoma X porta molti geni che controllano altri caratteri oltre alla sessualità. Esso, per esempio, è il locusgenico che determina il tipo di gruppo sanguigno, il daltonismo e alcuni errori congeniti del metabolismo. È molto raro, invece ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] , l'iniziale reclutamento di diverse HAT o HMT (istometiltransferasi) influenza la specifica combinazione di modificazioni che contraddistingue ogni locusgenico (fig. 6A).
Ma come fa lo specifico pattern di modificazioni istoniche presente su un ...
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epistasi
Saverio Forestiero
Interazione tra geni non allelici che determina una situazione in cui un gene (detto epistatico) modifica la manifestazione di un altro gene (detto ipostatico) situato in [...] ha importanti conseguenze sul piano evolutivo. A seguito della correlazione tra geni, infatti, il valore adattativo (fitness) di un genotipo a un locusgenico non è autonomo dal contesto ma dipende dal genotipo a esso associato presente all’altro ...
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aplotipo
Giuseppe Novelli
Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi [...] un progetto di collaborazione internazionale analogo al Progetto genoma umano. L’elevato numero di possibili alleli per ogni locusgenico fa sì che ognuno di noi abbia una propria combinazione di alleli nei vari loci. → Genetica. Diagnosi genetiche ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] stesso locus in una popolazione mendeliana rappresenta un classico esempio di polimorfismo genico o hanno ora fondate ragioni per ritenere che il reperimento di marcatori genici comuni e multiallelici, in qualsiasi regione del genoma umano, sia ...
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locus
s. m., lat. (pl. loci). – Termine corrispondente all’ital. luogo, adoperato talvolta invece di questo in usi specifici di alcuni linguaggi settoriali. In partic.: 1. Nel linguaggio scient., entra in alcune locuz. che designano zone circoscritte...
variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...