genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ‘malattie mendeliane’, vengono distinte in patologie autosomiche e patologie legate ai cromosomi del sesso a seconda che la posizione (locus) dei geni, le cui mutazioni sono responsabili della malattia, sia su un autosoma o su un cromosoma del sesso ...
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Parte dell’encefalo che deriva dalla vescicola cerebrale media embrionale.
Anatomia umana
Nell’uomo le formazioni più appariscenti del m. sono la lamina quadrigemina, i peduncoli cerebrali e l’acquedotto [...] centrale, con i nuclei d’origine del 3° e 4° paio di nervi cranici. Fra la sostanza grigia centrale e il locus niger è situato il nucleo rosso. Nel tegmento mesencefalico è presente, inoltre, come nella corrispondente parte del ponte e del midollo ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] loci polimorfici rispetto ai loci esaminati; da questo dato si può calcolare la probabilità che un individuo sia eterozigote per un locus scelto a caso. Stime di questo genere sono state anche ottenute con studi condotti sull’uomo. Una ricerca su 27 ...
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In ematologia, globulo rosso di forma ellittica anziché rotonda, detto anche ellittocito o ellipsocito. Gli o. hanno una resistenza globulare inferiore alla norma. Sono presenti in quasi tutte le anemie [...] emolitica: pallore, subittero ed epatosplenomegalia. Dal punto di vista genetico, si distinguono due tipi di ovalocitosi, ambedue dominanti. Uno è legato al locus Rh, l’altro è indipendente. Un terzo tipo è definito ovalocitosi emolitica ereditaria. ...
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Infiammazione dell’encefalo. Le e. costituiscono un capitolo della neuropatologia più o meno vasto a seconda dei criteri discriminatori adottati. Note istopatologiche comuni ai vari tipi di e. sono la [...] , di solito non lasciano postumi. Sono caratterizzate da lesioni diffuse a tutto l’asse cerebrospinale, ma che risparmiano il locus niger. Decorrono con gravi disturbi psichici e con segni di sofferenze delle vie piramidali ed extrapiramidali.
Le e ...
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Stato e periodo di riposo fisico-psichico caratterizzato dalla sospensione totale o parziale della coscienza e della volontà.
Fisiologia del sonno
Il s. è una condizione temporanea e periodica di sospensione [...] è messa in rapporto con un aggruppamento di neuroni noradrenergici, situati nella protuberanza anulare in prossimità del locus coeruleus.
L’interpretazione del significato fisiologico del s. è ancora un problema aperto e di difficile soluzione ...
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Emisferi cerebrali
Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
di Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
EMISFERI CEREBRALI
Dominanza cerebrale
di Henry Hecaen
sommario: 1. Introduzione. 2. Emisfero sinistro. a) Dominanza [...] cerveau?, in ‟Comptes rendus des séances de la Société de Biologie", 1978, CLXXII, pp. 9-32.
Jouvet, M., Delorme, F., Locus coeruleus et sommeil paradoxal, in ‟Comptes rendus des séances de la Société de Biologie", 1965, CLIX, pp. 895-899.
Jouvet, M ...
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corpo di Lewy
Paolo Calabresi
Inclusione neuronale intracitoplasmatica patognomonica della malattia di Parkinson e delle altre sinucleinopatie, descritta per la prima volta nel 1912 da Friedrich Lewy. [...] zona reticolata intermedia; nel secondo stadio il processo interessa i nuclei del rafe, il nucleo giganto-cellulare e il locus coeruleus. Nel terzo e quarto stadio si riscontrano a livello dei neuroni dopaminergici del nucleo dorsale del vago. Il ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] della sindrome di Williams hanno reso possibile l'identificazione del difetto genetico responsabile: un'emizigosi attorno al locus dell'elastina nel cromosoma 7 (Korenberg et al. 1996; 2001); attualmente è perciò possibile effettuare la diagnosi ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] , T., Ito, C. Y. e altri, Isolation and characterization of a zinc finger polypeptide gene at the human 11 Wilms' tumor locus, in ‟Cell", 1990, LX, pp. 509-520.
Cantley, L. C., Auger, K. R., Carpenter, C., Duckworth, B., Graziani, A., Kapeller, R ...
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locus
s. m., lat. (pl. loci). – Termine corrispondente all’ital. luogo, adoperato talvolta invece di questo in usi specifici di alcuni linguaggi settoriali. In partic.: 1. Nel linguaggio scient., entra in alcune locuz. che designano zone circoscritte...
variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...