malattiaautosomicaMalattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattiaautosomicadominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] ne permette l’identificazione rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattiaautosomicadominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] bambini di maggiore età, le manifestazioni di d. conseguono a malattie intestinali, endocrine, diatesiche ecc.
Distrofia miotonica
Malattia genetica che si eredita come autosomicadominante. I sintomi sono variabili e relativi all’età nella quale ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] l'altro la sindrome di DiGeorge, la sindrome velo-cardio-facciale, la sindrome di Cayler, la malattia di Opitz autosomicadominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre 180 dismorfismi e malformazioni. Benché non sia ancora del ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] implica la trasmissione di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomicadominante prevede che in media il 50% dei figli di un genitore colpito dal cancro svilupperà la ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] per farli reagire con RNA patologici specifici. Questo tipo di approccio appare promettente per la terapia genica delle malattie ereditarie autosomichedominanti (in cui è richiesto che l'RNA messaggero dell'allele patologico sia distrutto), per le ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] la forma familiare di questa condizione, a trasmissione autosomicadominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle nervoso periferico e centrale; con l’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore di almeno uno dei due alleli della coppia genica mutato (eterozigote). Nelle singole famiglie, la malattia colpisce entrambi i sessi in proporzioni ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....