genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] di probabilità di essere affetto e le anomalie compaiono di solito in ogni generazione. Esempi di malattieautosomichedominanti sono la malattia di Huntington e la sindrome di Marfan. Non tutti gli individui che posseggono il gene mutato manifestano ...
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distrofie muscolari
Miopatie progressive geneticamente determinate, in cui il tessuto muscolare, per effetto dei processi di necrosi e di rigenerazione delle fibre, presenta fibrocellule ipertrofiche [...] in un quinto dei casi.
Distrofia miotonica di Steinert
D. m. a trasmissione autosomicadominante, caratterizzata da miotonia associata a debolezza muscolare (➔ Steinert, malattia di).
Distrofia oculo-faringea
Rara d. m. generalmente a trasmissione ...
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neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] autosomicadominante. Le due malattie differiscono per manifestazione clinica, incidenza nella popolazione, causa genetica.
Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
È nota anche come malattia germinali. Altre manifestazioni della malattia che, se presenti in ...
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sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] segni clinici non si trova la mutazione.
Eziologia genetica
L’ereditarietà è autosomicadominante, ad alta penetranza ma con grande variabilità fenotipica. Una storia famigliare di malattia è evidente solo nel 50% dei casi; questo indica un’alta ...
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Steinert, malattia di
Sindrome miotonica ereditaria autosomicadominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia [...] (➔) associata a debolezza muscolare. La DM1, che rappresenta la più frequente distrofia muscolare dell’adulto, è dovuta a un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK (DystrophiaMyotonica Protein Kinase) ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] cutanee di iperpigmentazione, con sintomatologia polimorfa in rapporto con la localizzazione dei singoli tumori. Di questa malattia ereditaria autosomicadominante sono stati definiti due tipi diversi basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa ...
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Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, [...] imperfetta di tipo II è una forma congenita della malattia, letale entro i primi mesi di vita, che comporta gravi deformità ossee e molteplici fratture. Questa patologia, ereditata come autosomicadominante, ha una frequenza di 1/20.000 individui ...
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Proteina costituente i filamenti intermedi di cheratina nel citoplasma delle cellule epiteliali. Sono note 30 diverse c., divise in due classi: la I costituita da c. di tipo acido e la II formata da c. [...] ancorano i desmosomi al citoplasma circostante.
Gli individui affetti da epidermolisi bollosa semplice (EBS), una malattia della pelle ereditaria autosomicadominante, presentano mutazioni nel gene che codifica K14, una c. di tipo I (peso molecolare ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] che è tutt'uno che considerare la stessa senescenza una malattia, secondo l'antico aforisma senectus ipsa morbus. In realtà apparirà nell'ambito di questi, quelli a trasmissione autosomicadominante. Di questi ultimi sono stati individuati quattro ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] o addirittura sporadica con un livello molto elevato di creatinfosfochinasi.
Distrofia oculo-faringea: la malattia, a ereditarietà autosomicadominante, si manifesta quasi esclusivamente in soggetti di derivazione etnica franco-canadese. L'esordio ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....