IMMUNOPATOLOGIA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

IMMUNOPATOLOGIA Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] può essere precisato che la classica distinzione delle malattie allergiche in reazioni di tipo immediato e in reazioni del C1 inibitore, che è trasmesso ereditariamente come forma autosomica dominante. L'associazione clinica più grave è quella con l ... Leggi Tutto

Sistema piramidale

Enciclopedia del Novecento (1982)

Sistema piramidale CCharles G. Phillips Giorgio Macchi Fisiologia del sistema piramidale, di Charles G. Phillips Patologia del sistema piramidale, di Giorgio Macchi Fisiologia del sistema piramidale SOMMARIO: [...] . 1. Paraplegia spastica familiare. Con Strumpell (v., 1880) la malattia viene inclusa nelle degenerazioni cordonali del midollo di natura eredo-familiare. La trasmissione autosomica dominante è la più frequente, mentre più rara è la trasmissione ... Leggi Tutto

TAGS: TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE – SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – ARTICOLAZIONE DELLA CAVIGLIA – CIRCONVOLUZIONE PRECENTRALE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE

MORTE CELLULARE PROGRAMMATA

XXI Secolo (2010)

Morte cellulare programmata Nadia Canu Pietro Calissano La cellula rappresenta un microcosmo molto complesso. Al suo interno si possono comunemente trovare decine di migliaia di geni che formano il [...] con funzioni alterate che risultano deleterie per le cellule portatrici. La malattia di Hunting-ton, per es., è una malattia genetica, autosomica dominante caratterizzata da perdita dei neuroni del neostriato e della corteccia. Esordisce intorno ... Leggi Tutto

SCREENING GENETICO

XXI Secolo (2010)

Screening genetico Antonio Cao Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] per il carattere Rh (Rh+/Rh−) e feti che hanno ereditato dal padre il gene di malattie dominanti (per es., acondroplasia e distrofia miotonica). In malattie autosomiche recessive sono stati fatti anche tentativi di diagnosticare feti a rischio di ... Leggi Tutto

Gigante

Universo del Corpo (1999)

Gigante Ivan Nicoletti e Marco Bussagli Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] e le 25.000 persone affette), è la sindrome di Marfan; anch'essa di natura genetica, è trasmessa con modalità autosomica dominante (v. genetiche, malattie) in circa il 70% dei casi; in circa il 30% si tratta di una nuova mutazione. L'alta statura è ... Leggi Tutto

CATEGORIA: TEMI ICONOGRAFICI E DECORATIVI – MITOLOGIA – OPERE E PROTAGONISTI – FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA

TAGS: FILIPPO II DI MACEDONIA – MUSEO EGIZIO DI TORINO – ORMONE DELLA CRESCITA – STATI UNITI D'AMERICA – PADRI DELLA CHIESA

cervello, malattie genetiche del

Dizionario di Medicina (2010)

cervello, malattie genetiche del Marina Frontali Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] erratici, spesso associati ad altri deficit neurologici. La forma più frequente tra queste è la malattia (o corea) di Huntington, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da demenza e disturbi psichiatrici, oltre che da movimenti coreici ... Leggi Tutto

MIBELLI, Vittorio

Dizionario Biografico degli Italiani (2010)

MIBELLI, Vittorio Stefano Arieti – Nacque a Portoferraio, nell’isola d’Elba, il 18 febbr. 1860 da Fabio e da Elvira Falaschi. Compì gli studi secondari e universitari a Siena, dove si laureò in medicina [...] in un caso di alopecia areata della barba, in Giorn. italiano di malattie veneree e della pelle, XXV [1890], pp. 231-246). Nel 1892 cheratinizzazione alla base della malattia è trasmesso ereditariamente con modalità autosomica dominante ed è più ... Leggi Tutto

Tic

Universo del Corpo (2000)

Tic Alberto Muratorio I tic sono movimenti improvvisi, brevi, rapidi, afinalistici e stereotipati, che si ripetono a intervalli irregolari; possono interessare un singolo muscolo o più gruppi muscolari, [...] dell'infanzia, tic semplici o complessi cronici, tic senili e la malattia di Gilles de la Tourette. Il disturbo transitorio da tic è presenta una modalità di trasmissione ereditaria autosomica dominante con penetranza incompleta e sesso-specifica. ... Leggi Tutto

TAGS: NUCLEO SUBTALAMICO – SUBSTANTIA NIGRA – MIOCLONIA – OPPIOIDE – CEFALEA

cardiomiopatia

Dizionario di Medicina (2010)

cardiomiopatia Enrico Barbieri Malattia del cuore in cui il muscolo cardiaco presenta alterazioni strutturali e funzionali in assenza di coronaropatie, ipertensione arteriosa, malattie valvolari o cardiopatie [...] ’attivazione catecolaminica indotta dall’esercizio che possono causare la morte improvvisa. La malattia è familiare con trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta. Cardiomiopatie non classificate Comprendono i casi non inquadrabili in ... Leggi Tutto

TAGS: TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE – FARMACI ANTINEOPLASTICI – IPERTENSIONE ARTERIOSA – ELETTROCARDIOGRAFICHE – MALATTIE AUTOIMMUNI

Creutzfeldt, Hans Gerhard

Dizionario di Medicina (2010)

Creutzfeldt, Hans Gerhard Nadia Canu Neurologo e psichiatra tedesco (Harburg, Amburgo, 1885 - Monaco di Baviera 1964). Lavorò presso l’Istituto di ricerca psichiatrica di Monaco e in seguito (1938) [...] modalità autosomica dominante. Solo in rarissimi casi la trasmissione è causata da procedure medico-chirurgiche. I neuroni colpiti contengono la proteina prionica alterata, la PrPsc (dove sc sta per scrapie, «sfregamento»). Lo scrapie è la malattia ... Leggi Tutto

TAGS: MALATTIA NEURODEGENERATIVA – LIQUIDO CEFALORACHIDIANO – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – SECONDA GUERRA MONDIALE – ELETTROENCEFALOGRAFICHE