porfiria

Dizionario di Medicina (2010)

porfiria Malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme. Le p. sono congenite o causate da sostanze tossiche. Esistono diverse forme cliniche che si manifestano con intensa eliminazione [...] in Africa meridionale e risulta correlata a un difetto della protoporfirinogenossidasi. Coproporfiria epatica ereditaria: forma autosomica dominante, con sintomi comuni alla forma mista. P. tossica (o p. epatica acquisita): include le manifestazioni ... Leggi Tutto

coagulopatia

Dizionario di Medicina (2010)

coagulopatia Massimo Breccia Claudio Cartoni Condizione morbosa dovuta a patologie della coagulazione del sangue. Si distinguono c. congenite (per es., l’emofilia) e c. acquisite (fra le quali spiccano [...] dovute ad alterazioni coinvolgenti l’emostasi primaria (malattia di von Willebrand) o ad alterazioni della funzionalità piastrinica (piastrinopatie ereditarie). La prima, trasmessa in maniera autosomica dominante, è causata da un deficit quantitativo ... Leggi Tutto

TAGS: COAGULAZIONE INTRAVASCOLARE DISSEMINATA – COAGULAZIONE DEL SANGUE – PIASTRINOPENIA – GLICOPROTEINA – FIBRINOLITICO

corea

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corea Serie di movimenti involontari, a insorgenza improvvisa, irregolari, asimmetrici e afinalistici, che possono manifestarsi a riposo o durante il compimento di atti volontari; sono accentuati dalle [...] l’L-dopa, la cocaina. Corea di Huntington Detta anche c. degenerativa, la c. di Huntington è una malattia ereditaria autosomica dominante che insorge nell’età adulta; è accompagnata da istinti suicidi ed evolve in demenza. Le lesioni anatomiche che ... Leggi Tutto

poliposi

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poliposi Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico. Poliposi adenomatosa familiare Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...] del cromosoma 5q) e si trasmette con eredità autosomica dominante. La malattia è caratterizzata dallo sviluppo di moltissimi polipi (centinaia) nel colon e nel retto, a partire dall’adolescenza; ha uno sviluppo verso forme carcinomatose in età adulta ... Leggi Tutto

sclerosi

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sclerosi Profonda alterazione della struttura di un tessuto o di un organo, caratterizzata da addensamento delle formazioni connettivali di sostegno, da corrispondente atrofia delle cellule parenchimali [...] multipli e disseminati lungo tutto l’asse encefalo-midollare (➔ sclerosi multipla). Sclerosi tuberosa Rara malattia ereditaria autosomica dominante a carattere sistemico caratterizzata da lesioni nodulari che coinvolgono il sistema nervoso, la cute ... Leggi Tutto

macrocefalia

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macrocefalia. Ingrossamento del cranio, dovuto sia a cause encefaliche (macroencefalia) sia a fattori estrinseci al cervello (m. costituzionale, idrocefalo). Macrocefalie dell’encefalo Alcune malattie [...] età giovanile con sintomi bulbari) e la malattia di Tay-Sachs in fase avanzata. L’agenesia del corpo calloso (ossia il precoce arresto nel suo sviluppo), trasmissibile con eredità autosomica dominante, è accompagnata invece a deformità dei ventricoli ... Leggi Tutto

mioclonoepilessia

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mioclonoepilessia Malattia del sistema nervoso centrale (anche chiamata malattia di Unverricht-Lundborg), a carattere ereditario e decorso progressivo; clinicamente è costituita dall’associazione di [...] In una parte dei casi, tuttavia, nel determinare la malattia entrano in causa altre eziologie: a volte una lipidosi, mioclonie poco invalidanti che si trasmettono per eredità autosomica dominante. Non è disponibile una terapia risolutiva. L’ ... Leggi Tutto

leucoencefalopatia multifocale progressiva

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leucoencefalopatia multifocale progressiva Diffusa degenerazione della sostanza bianca cerebrale a eziologia vascolare, come esito di ictus multipli su base aterosclerotica, microtrombotica, microembolica [...] ischemici corticali. Dal punto di vista anatomopatologico la malattia si caratterizza per molteplici lacune nella sostanza bianca accompagnate and Leukoencephalopathy, arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e ... Leggi Tutto

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paraplegia

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paraplegia Paralisi spastica o flaccida dei due arti inferiori e, per estens., anche dei due arti superiori. Nella p. spastica è colpito il fascio piramidale superiormente al rigonfiamento lombare (nel [...] . La p. spastica ereditaria è una malattia ereditaria degenerativa del midollo spinale (le lesioni sono a livello dei fasci corticospinali); può essere ereditata in una forma autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X. È ... Leggi Tutto

GENETICA

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716) Enrico Gandini Egidio Bottini Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] (o la resistenza) alla malattia vengono ereditati come caratteri mendeliani dominanti a penetranza completa. Il rapporto Considerando per es. nell'uomo il caso di un gene autosomico letale recessivo che inizi ad agire dal secondo anno di vita ... Leggi Tutto

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