NERVOSO, SISTEMA
Giovanni Berlucchi
Stefano Ricci
Fabrizio Toccaceli
Claudio Massenti
Stefano Ricci
(XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567)
Neurofisiologia generale. [...] è simile a quella di ciascuno dei domini esaelicoidali degli altri due tipi di i cervi, gli alci e i criceti; queste malattie sono ampiamente diffuse in Europa, in Asia e a decorso più grave, è autosomica recessiva. Il difetto enzimatico consiste ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] da P. Ehrlich all'inizio del Novecento e che dominò incontrastata per un trentennio. Essa fu abbandonata a fra madre e feto: lo stato di malattia, infatti, si verificherebbe solo quando la causate da un'eredità autosomica recessiva: una forma, ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...]
Il difetto di IgA può essere ereditato come forma dominanteautosomica (v. Ooldberg e altri, 1968) o come carattere e diventano facilmente preda di ogni tipo di infezione. Talvolta la malattia è associata a una forma di nanismo ad arti corti. L' ...
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Vitamine
Paolo Cerletti
di Paolo Cerletti
Vitamine
sommario: 1. Introduzione. 2. Tiamina. 3. Riboflavina. 4. Piridossina. 5. Vitamina B12. 6. Acido folico. 7. Acido nicotinico. 8. Acido pantotenico. [...] .
È così diffuso negli alimenti che malattie da deficienza non sono osservate in individui autosomica recessiva si manifesta anche in presenza di assunzioni normali di vitamina D: scompare, però, con somministrazioni elevate. Un'altra forma, dominante ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] nel timo di molecole p56lck dominanti negativi, in grado cioè di gruppo di pazienti affetti da SCID autosomica ha infatti mutazioni nel gene Jak-3 al., 1995). In tutti questi topi, le malattie di tipo colitico possono essere spiegate dal fatto ...
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Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] frequente delle immunodeficienze primitive, trasmessa come carattere autosomicodominante o recessivo e dovuta a un blocco differenziativo 'adolescenza o anche in età adulta. Le principali malattie allergiche IgE-mediate sono la rinite, l'asma ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] . Per questo essa venne descritta originariamente come pseudo-emofilia. La malattia di von Willebrand si trasmette in modo autosomicodominante e colpisce ugualmente maschi e femmine. Dal punto di vista laboratoristico e clinico, sono state distinte ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] non coniugata sono assai elevati (fino a 100 volte i valori normali). Sono malattie familiari, a trasmissione autosomica, a carattere recessivo o dominante. Gli itteri per difettosa captazione e coniugazione sono dovuti all'incapacità dell'epatocita ...
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Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...] e neurovegetativi.
La m. congenita è una malattia ereditaria a carattere dominante che colpisce, in ordine di frequenza, i . È stata descritta anche come forma a trasmissione autosomica recessiva con sintomatologia meno marcata.
Pupilla miotonica (o ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] . Nella sindrome di Menkes o kinky hair syndrome, malattia recessiva legata al cromosoma X, il difetto consiste in congenito, pur nella sua rarità: patologia a carattere autosomicodominante, dovuta a un'assenza di melanociti, è caratterizzato ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....