eterozigote
Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); [...] nel fenotipo, in genere, si manifesta soltanto l’allele dominante. Screening di e.: indagine genetica effettuata in una popolazione per individuare gli e. per una malattia genetica autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X; i soggetti ...
Leggi Tutto
Stargardt, Karl Bruno
Oftalmologo tedesco (Berlino 1875 - Marburg 1927). Primario della clinica per le malattie degli occhi di Kiel, poi prof. all’univ. di Marburg. Distrofia maculare di S.: degenerazione [...] parte centrale della macula; la malattia ha carattere progressivo e causa una diminuizione della capacità visiva centrale. Una condizione simile, detta distrofia maculare tipo S., ha invece carattere autosomicodominante: esordisce nei giovani adulti ...
Leggi Tutto
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....