Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] al dramma dell'emofilia stessa.
La malattia di von Willebrand (o pseudoemofilia) presenta importanti analogie con l'emofilia, ma ne differisce per le modalità di trasmissione genetica (autosomicadominante) che colpisce ugualmente uomini e donne ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] la forma familiare di questa condizione, a trasmissione autosomicadominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle nervoso periferico e centrale; con l’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] cutanee di iperpigmentazione, con sintomatologia polimorfa in rapporto con la localizzazione dei singoli tumori. Di questa malattia ereditaria autosomicadominante sono stati definiti due tipi diversi basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa ...
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Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, [...] imperfetta di tipo II è una forma congenita della malattia, letale entro i primi mesi di vita, che comporta gravi deformità ossee e molteplici fratture. Questa patologia, ereditata come autosomicadominante, ha una frequenza di 1/20.000 individui ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] che è tutt'uno che considerare la stessa senescenza una malattia, secondo l'antico aforisma senectus ipsa morbus. In realtà apparirà nell'ambito di questi, quelli a trasmissione autosomicadominante. Di questi ultimi sono stati individuati quattro ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] o addirittura sporadica con un livello molto elevato di creatinfosfochinasi.
Distrofia oculo-faringea: la malattia, a ereditarietà autosomicadominante, si manifesta quasi esclusivamente in soggetti di derivazione etnica franco-canadese. L'esordio ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] può essere precisato che la classica distinzione delle malattie allergiche in reazioni di tipo immediato e in reazioni del C1 inibitore, che è trasmesso ereditariamente come forma autosomicadominante. L'associazione clinica più grave è quella con l ...
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Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] e le 25.000 persone affette), è la sindrome di Marfan; anch'essa di natura genetica, è trasmessa con modalità autosomicadominante (v. genetiche, malattie) in circa il 70% dei casi; in circa il 30% si tratta di una nuova mutazione. L'alta statura è ...
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Tic
Alberto Muratorio
I tic sono movimenti improvvisi, brevi, rapidi, afinalistici e stereotipati, che si ripetono a intervalli irregolari; possono interessare un singolo muscolo o più gruppi muscolari, [...] dell'infanzia, tic semplici o complessi cronici, tic senili e la malattia di Gilles de la Tourette. Il disturbo transitorio da tic è presenta una modalità di trasmissione ereditaria autosomicadominante con penetranza incompleta e sesso-specifica. ...
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NERVOSO, SISTEMA
Giovanni Berlucchi
Stefano Ricci
Fabrizio Toccaceli
Claudio Massenti
Stefano Ricci
(XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567)
Neurofisiologia generale. [...] è simile a quella di ciascuno dei domini esaelicoidali degli altri due tipi di i cervi, gli alci e i criceti; queste malattie sono ampiamente diffuse in Europa, in Asia e a decorso più grave, è autosomica recessiva. Il difetto enzimatico consiste ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....