malattiaautosomicaMalattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattiaautosomicadominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] ne permette l’identificazione rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattiaautosomicadominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore di almeno uno dei due alleli della coppia genica mutato (eterozigote). Nelle singole famiglie, la malattia colpisce entrambi i sessi in proporzioni ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] gravità dei sintomi secretori, sono ritenuti di minore gravità.
La paralisi periodica iperpotassiemica è una malattiaautosomicadominante caratterizzata da episodi di debolezza muscolare, associati ad aumento del potassio serico. Studi sui muscoli ...
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In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme ; d) la coproporfiria epatica ereditaria, forma autosomicadominante, con sintomi comuni alla forma mista; e ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] bambini di maggiore età, le manifestazioni di d. conseguono a malattie intestinali, endocrine, diatesiche ecc.
Distrofia miotonica
Malattia genetica che si eredita come autosomicadominante. I sintomi sono variabili e relativi all’età nella quale ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] da una forma di MP a trasmissione autosomicadominante. I geni implicati in queste forme familiari codificano per proteine che sembrerebbero rivestire un ruolo importante nell'eziopatogenesi della malattia, e sono quindi risultati di importanza ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] circa un terzo dei casi di cancro, a circa un quarto delle malattie di cuore e a circa 400.000 morti premature all'anno. Si origine di altri tipi di tumore trasmessi ereditariamente in maniera autosomicadominante (v. tab. X).
Il tumore di Wilms è ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] implica la trasmissione di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomicadominante prevede che in media il 50% dei figli di un genitore colpito dal cancro svilupperà la ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomicadominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....