Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Musei, orti botanici e teatri anatomici
Giuseppe Olmi
L’immagine che abbiamo degli scienziati del passato è spesso quella di individui per lo più seduti a un tavolo, intenti a riflettere, a elaborare [...] » più vicine al mondo animale – anche mori, nani, persone affette da gigantismo o da hypertrichosis universalis congenita, malattiaereditaria che determina una fitta presenza di peli, lunghi vari centimetri, sul volto e su ampie porzioni del corpo ...
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Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] delle tecniche di ingegneria genetica nell'animale ha determinato notevoli progressi e nuove prospettive nello studio delle malattieereditarie e delle patologie a forte componente genetica. In questo senso, i e gli modelli preclinici di grande ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] XIII).
a) Individuazione dei geni
I metodi usati per individuare un gene responsabile, per esempio, di una particolare malattiaereditaria non sono diversi da quelli usati negli ultimi anni dalla genetica, e segnatamente il clonaggio per posizione e ...
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Procreazione assistita
Vincenzo Tigano
A un decennio dal suo ingresso nel nostro ordinamento, la legge 19.2.2004, n. 40 sulla procreazione medicalmente assistita (PMA) ha progressivamente assunto una [...] i presupposti di accesso alla PMA la presenza, in capo ad almeno uno dei partners, di una malattiaereditaria trasmissibile alla prole; oppure una sentenza di parziale accoglimento con cui dichiararle incostituzionali limitatamente alle parti in cui ...
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Giulia Santoni
Abstract
Viene esaminata dapprima la norma di cui all'art. 1 c.c., uno dei pilastri su cui si basa il diritto dei nostri tempi, dedicata alla capacità giuridica spettante ad ogni soggetto [...] fisica subita durante la gravidanza (ad es. in un incidente) o all’atto stesso della procreazione (trasmissione di malattiaereditaria, o malformazioni dovute a procreazione da parte di soggetti che avevano assunto farmaci o droga: cd. danno da ...
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GRADENIGO, Giuseppe
Domenico Celestino
Nacque a Venezia il 29 sett. 1859 dal conte Pietro, titolare della cattedra di clinica oculistica dell'Università di Padova, e da Ernesta Canto. Superati gli studi [...] di medicina di Torino, s. 3, XLV [1897], pp. 136 s.; Sulla patogenesi dell'ozena; l'ozena come malattiaereditaria a tipo recessivo, in Arch. italiano di otologia, rinologia e laringologia, XXXVI [1925], pp. 33-37); le complicanze endocraniche ...
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pharming
<fàamiṅ> s. ingl., usato in it. al masch. – Termine derivante dalla fusione di farming (agricoltura) e pharmaceuticals (farmaci), che gioca sull’equivalenza nella pronuncia di f e ph nella [...] , diarrea virale, influenza ed epatite B), insulina, interferone ed enzimi per la diagnosi e il trattamento di alcune malattieereditarie. Il primo biofarmaco prodotto in vegetali è stato approvato per uso farmaceutico negli Stati Uniti nel 2012: si ...
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aggressivita - Le basi biologiche dell'aggressivita
Christian Barbato
Il comportamento aggressivo è un elemento comune alla biologia di ogni specie animale, compreso l’uomo. Gli studi comportamentali [...] una vasta gamma di comportamenti aggressivi. I pazienti affetti dalla sindrome di Lesch-Nyhan, una rara malattiaereditaria causata da un difetto dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi, che comporta l’accumulo di nucleotidi purinici ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] (Restriction fragment length polymorphisms). Pertanto, anche se non si conosce il gene che determina una certa malattiaereditaria, si possono identificare specifici polimorfismi del DNA negli individui affetti di una determinata famiglia e calcolare ...
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gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] nucleare, quelli meglio studiati sono p53, Rb, p16, VHL. L’oncosoppressore p53 è inattivato in una rara malattiaereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all’insorgenza di cancri multipli, ma soprattutto si ritrova mutato in ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...