microarray
Vetrini sui quali vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray (o chip a DNA, o biochip) permettono di studiare [...] temporale di attivazione dei geni nei processi embrionali, o identificare il gene candidato per una determinata malattiaereditaria o specifici bersagli per interventi farmacologici. Un secondo protocollo sperimentale consiste nel caricare sul chip ...
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corea
Serie di movimenti involontari, a insorgenza improvvisa, irregolari, asimmetrici e afinalistici, che possono manifestarsi a riposo o durante il compimento di atti volontari; sono accentuati dalle [...] l’L-dopa, la cocaina.
Corea di Huntington
Detta anche c. degenerativa, la c. di Huntington è una malattiaereditaria autosomica dominante che insorge nell’età adulta; è accompagnata da istinti suicidi ed evolve in demenza. Le lesioni anatomiche che ...
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neurofibromatosi
Sindrome, detta anche morbo di Recklinghausen, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, da chiazze cutanee di iperpigmentazione e sintomatologia polimorfa che interessa [...] altri organi. La n. è malattiaereditaria, di tipo autosomico dominante, relativamente frequente, e se ne distinguono due tipi clinici.
Neurofibromatosi di tipo 1
Detta forma classica o periferica, ha la frequenza di un caso su 4000 individui, ...
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p53, proteina
locuz. sost. f. – Proteina codificata dal gene oncosoppresore p53. Ha la funzione di monitorare l’integrità del DNA: quando si imbatte in un danno genetico si attiva come fattore trascrizionale [...] è correlata all’aumento dell’apoptosi in un gran numero di cellule nervose. Inoltre è inattivato in una rara malattiaereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all’insorgenza di tumori multipli. Le mutazioni a carico del gene p53 ...
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sclerosi
Profonda alterazione della struttura di un tessuto o di un organo, caratterizzata da addensamento delle formazioni connettivali di sostegno, da corrispondente atrofia delle cellule parenchimali [...] ma multipli e disseminati lungo tutto l’asse encefalo-midollare (➔ sclerosi multipla).
Sclerosi tuberosa
Rara malattiaereditaria autosomica dominante a carattere sistemico caratterizzata da lesioni nodulari che coinvolgono il sistema nervoso, la ...
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facomatosi
Gruppo di malattieereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo di formazioni neoplastiche a lento accrescimento; vi appartengono numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico [...] e mesodermico, quali la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa e alcune forme di angiomatosi.
Malattia di von Hippel-Lindau: malattiaereditaria caratterizzata dall’associazione di emangioblastomi del cervelletto, del midollo spinale e della retina e ...
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ependimoma
Tumore formato da cellule differenziate dell’ependima (➔ ventricoli cerebrali). È un tumore raro (rappresenta il 6% dei gliomi), prevalente nell’infanzia, relativamente benigno; il suo lento [...] di mutazioni del gene NF2. La mutazione di tale gene, localizzato sul cromosoma 22, è la causa della malattiaereditaria conosciuta come neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), i cui pazienti frequentemente sviluppano e. spinali. L’asportazione chirurgica ...
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mineralizzazione
Processo fisiologico di deposizione di minerali nei tessuti biologici. Nell’uomo interessa principalmente il tessuto osseo e i denti.
Mineralizzazione dell’osso
La m. dell’osso consiste [...] -minerali, o per assunzione di alcune sostanze (tetracicline, fluoro in eccesso). Difetti nella m. dei denti sono dovuti anche a una rara malattiaereditaria (amelogenesi imperfetta), per cui lo smalto risulta ruvido e poroso, con macchie brune. ...
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paraplegia
Paralisi spastica o flaccida dei due arti inferiori e, per estens., anche dei due arti superiori. Nella p. spastica è colpito il fascio piramidale superiormente al rigonfiamento lombare (nel [...] alcune particolari affezioni, come la sclerosi multipla, la sclerosi laterale amiotrofica. La p. spastica ereditaria è una malattiaereditaria degenerativa del midollo spinale (le lesioni sono a livello dei fasci corticospinali); può essere ereditata ...
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Cooley, Thomas-Benton
Pediatra statunitense (Ann-Arbor 1871 - 1945). Capo dipartimento del Wayne University College of Medicine (1936-41), si dedicò allo studio delle anemie infantili.
Morbo di Cooley [...] Grave malattiaereditaria a carico dei globuli rossi, nota anche come talassemia major, che si manifesta nella prima infanzia con anemia, pallore, subittero, microcitosi, iperbilirubinemia, epatosplenomegalia, deformità delle ossa, ecc. È determinata ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...