Menkes, John Hans
Pediatra e scrittore austriaco naturalizzato statunitense (Vienna 1928 - Los Angeles 2008). Prof. di neurologia e pediatria all’univ. di California-Los Angeles (UCLA) dal 1984, poi [...] (dal 1997). Ha scritto anche racconti e lavori teatrali, per i quali ha vinto alcuni premi letterari.
Malattia di Menkes
Rara malattiaereditaria di tipo recessivo, legata al cromosmoma X; è dovuta alla mancanza della proteina di trasporto del rame ...
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antitripsina (α-1-antitripsina)
Glicoproteina che costituisce il più abbondante inibitore delle serinproteasi presenti nel plasma. La sua attività specifica è quella di inibire l’elastasi prodotta dai [...] deficienza di α-1- a. è una malattiaereditaria a carattere autosomico recessivo, nella quale è aumentato mutazioni del gene. È possibile effettuare la diagnosi prenatale della malattia e sono state inoltre messe a punto terapie geniche sostitutive. ...
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Lesh, Michael
Pediatra statunitense (n. 1939). Studente presso la Johns Hopkins univ. di Baltimora, nel 1964 descrisse con il suo prof. W. Nyhan la sindrome che porta il loro nome.
Sindrome di Lesh-Nyhan
Rara [...] malattiaereditaria di tipo recessivo, associata al cromosoma X. È una grave forma di gotta, che coinvolge anche il livello renale e danneggia il funzionamento dei neurotrasmettitori. La malattia, che colpisce soprattutto i maschi, si manifesta con ...
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Krabbe, Knut Haraldsen
Neurologo danese (Frederiksberg 1885 - ivi 1965). Fu professore di neurologia e capo del reparto neurologico del Kommunehospitalet di Copenhagen (1933-55).
Sindrome di Krabbe
La [...] sindrome di K, detta anche leucodistrofia a cellule globoidi, è una rara malattiaereditaria di tipo autosomico recessivo, che colpisce la materia bianca cerebrale causando un deficit progressivo delle capacità fisiche e mentali. È dovuta alla ...
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Dubin, Nathan
Medico statunitense (1913-1980). Specialista nelle patologie del fegato, fu direttore del dipartimento di patologia al Medicine College di Philadelphia.
Sindrome di Dubin-Johnson Malattia [...] ereditaria a carattere autosomico recessivo; insorge nei primi anni di vita, con ittero cronico accompagnato spesso da epatomegalia, dolori addominali, disordini gastrointestinali. In numerosi casi ha decorso asintomatico. I valori delle transaminasi ...
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Lowe, Charles Upton
Pediatra statunitense (n. Pelham, New York, 1921). Fu direttore scientifico del National institute of child health and human development e ricoprì varie cariche presso i National [...] institutes of health.
Sindrome di Lowe
Distrofia oculocerebrorenale, malattiaereditaria legata al cromosoma X che colpisce solo i maschi, caratterizzata da ritardo psicomotorio. Le manifestazioni cliniche comprendono occhi molto piccoli, glaucoma e ...
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ATM (sigla dell’ingl. Ataxia-Telangiectasia Mutated)
Gene che determina la malattiaereditaria autosomica recessiva atassiateleangiectasia. Il gene ATM è stato localizzato sul cromosoma 11 ed è stato [...] dimostrato che codifica la proteina ATM, una fosfatidilinositolo 3-chinasi, con un notevole grado di omologia con proteine presenti in altri organismi. Il gene ATM e la proteina da esso codificata possono ...
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nucleo lenticolare
Formazione neuronale, pari e simmetrica, costituita dall’insieme di globo pallido e putamen (➔ corpo striato). Il n. l. è situato ventralmente al nucleo caudato e lateralmente al talamo, [...] . La degenerazione del n. l., connessa principalmente con un alterato metabolismo del rame e conseguente accumulo nel tessuto cerebrale e nel fegato, è la causa della malattiaereditaria nota come morbo di Wilson o degenerazione epatolenticolare. ...
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idiozia
Insufficienza mentale molto grave. Nell’i. si osservano molto spesso importanti deficit neurologici, come conseguenza di danni più o meno estesi del sistema nervoso; a tali cerebropatie deve [...] , nei gravi traumi da parto e in certe forme di oligofrenia dismetabolica. I. amaurotica familiare: malattiaereditaria a trasmissione per lo più recessiva, caratterizzata da grave decifit intellettivo, epilessia, degenerazione retinica con cecità ...
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marcatore genetico
Tratto di DNA con sequenza e localizzazione note, per mezzo del quale è possibile individuare una regione cromosomica. I m. g. sono utilizzati per studiare geni non ancora localizzati [...] (per es., nel caso di una malattiaereditaria), sfruttando la proprietà per cui regioni cromosomiche vicine vengono ereditate insieme. Un m. g. deve essere polimorfico (cioè presentare piccole variazioni individuali all’interno di una popolazione) e ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...