microsatellite
Tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a individuo. [...] consecutive. I m. sono dei polimorfismi (caratteristiche con variabilità individuale) identificabili mediante analisi molecolari e utilizzati come marcatori del genoma, per es., nell’identificazione di un gene responsabile di una malattiaereditaria. ...
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p53, proteina
Proteina codificata dal gene oncosoppressore p53. Ha la funzione di monitorare l’integrità del DNA: se si imbatte in un danno genetico si attiva come fattore trascrizionale e promuove l’espressione [...] verificare i processi di riparazione prima che il DNA alterato sia trasmesso alle cellule figlie. L’oncosoppressore p53 è inattivato in una rara malattiaereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all’insorgenza di cancri multipli. ...
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Canavan, Myrtelle May
Neuropatologa statunitense (St. Johns, Michigan, 1879 - Boston 1953). Prof.ssa di neuropatologia all’Univ. di Boston (1924), fu curatrice del Museo anatomico alla Harvard medical [...] C. (o anche di van Bogaert-Bertrand): rara malattiaereditaria descritta da C. nel 1931, causata da deficit dell’enzima aspartatociclasi; si manifesta come disordine degenerativo progressivo del sistema nervoso centrale, con alterazioni spongiformi ...
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Bartter, Frederick Crosby
Medico statunitense (Manila 1914 - San Antonio 1983). Direttore del centro di ricerca per le malattie endocrine e renali dei National Institutes of Health di Bethesda (1956-78) [...] e poi prof. al Health Science Center dell’univ. di San Antonio, Texas. Sindrome di B.: rara malattiaereditaria dovuta a un difetto nelle cellule del tratto ascendente dell’ansa di Henle (➔ Henle, Friedrich Gustav Jacob), con alcalosi metabolica, ...
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Holt, Mary Clayton
Cardiologa inglese (n. 1924). Sindrome di H.-Oram: malattiaereditaria rara di tipo autosomico dominante, di gravità variabile, caratterizzata da difetti cardiaci associati ad anomalie [...] scheletriche negli arti superiori. I difetti cardiaci più comuni sono a carico del setto atriale e di quello interventricolare. Le anomalie scheletriche, uni- o bilaterali, comprendono: mancato o ridotto ...
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ipocolesterolemia
Basso contenuto nel sangue di colesterolo; è osservabile nell’ipertiroidismo, in alcune malattie del fegato, durante il digiuno protratto, o come esito di un trattamento farmacologico [...] ipocolesterolemizzante. Si presenta inoltre con i. la ipobetalipoproteinemia eterozigotica familiare, una malattiaereditaria con tratto autosomico dominante, e con la più rara abetalipoproteinemia, ereditata con tratto autosomico recessivo, nella ...
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Goldmann, Hans
Oculista ceco naturalizzato svizzero (Komotau, od. Chomutov, Rep. Ceca, 1899- Berna 1991). Dapprima assistente a Praga, divenne primario di oftalmologia all’univ. di Berna (1927), di cui [...] . Sindrome di G.-Favre (o retinoschisi): degenerazione progressiva del corpo vitreo e della retina; malattiaereditaria autosomica recessiva, che colpisce i fotorecettori, provocando emeralopia (cecità notturna) precoce e perdita della funzione ...
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Hippel, Eugen
Oftalmologo tedesco (Königsberg 1867 - m. 1939). Direttore della clinica oculistica di Halle e poi di Gottinga; autore di innovativi studi sulla stasi della papilla ottica e sulle malattie [...] del nervo ottico. Malattia di H. e Lindau: angiogliomatosi della retina e del sistema nervoso centrale; malattiaereditaria che si manifesta con sintomi neurologici e oculari e consiste nella formazione di angiomi nella retina, nel cervelletto e in ...
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Caffey, John
Medico statunitense (Castle Gate, Utah, 1895 - Pittsburgh 1978), prof. di clinica pediatrica (1928-53) e poi di radiologia (1953-61) alla Columbia University di New York. Sindrome di C.-Silverman: [...] rara malattiaereditaria, detta anche iperostosi corticale infantile, che insorge nel primo semestre di vita; gli individui colpiti presentano tumefazioni delle parti molli, febbre e anemia; radiologicamente risalta l’iperostosi corticale delle ossa ...
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Jacquet, Lucien
Dermatologo francese (Sanviat 1860 - Royan 1914). Medico presso l’ospedale Saint-Antoine di Parigi, si dedicò in partic. allo studio delle affezioni pruriginose e dell’alopecia areata. [...] Sindrome di J.: rara malattiaereditaria di tipo autosomico dominante, di prob. origine autoimmune, caratterizzata da eritema papulo-vescicoloso nell’area del pannolino, assenza delle unghie e anomalie dentarie, alopecia già alla nascita o nei primi ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...