Joubert, Marie
Neurologa presso il Children’s Hospital di Montreal, nel 1969 descrisse la malattiaereditaria nota come sindrome di J.: disordine genetico di tipo autosomico recessivo, che si manifesta [...] con movimenti oculari anomali, episodi prolungat i di apnea, atassia, ri tardo mentale; è causata da sviluppo incompleto del verme del cervelletto ...
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sclerosi laterale primaria
Malattia, non ereditaria, a eziopatogenesi sconosciuta, del motoneurone della corteccia motoria frontale e prefrontale (primo motoneurone), con degenerazione dei fasci corticospinali, [...] di questa sindrome, rispetto alla sclerosi laterale amiotrofica, è che non sviluppa mai malattia del motoneurone inferiore spinale; rispetto alla paraparesi spastica ereditaria, una paresi (➔) che colpisce solo i due arti superiori o inferiori e che ...
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paramiotonia
Malattia neuromuscolare ereditaria rara causata da mutazioni nella subunità alfa del canale del sodio. La p. è caratterizzata da un ritardo del rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria [...] neurologiche) a diffusione epidemica invernale-primaverile. Anche i P. della parainfluenza sono tra le principali cause di malattie del tratto respiratorio inferiore nei bambini: il tipo 1 è la causa principale della laringo-tracheobronchite nei ...
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Hartnup, malattia di
Malattia rara ereditaria di tipo autosomico recessivo, descritta per la prima volta nel 1956 a Londra nella famiglia Hartnup. Le mutazioni nel gene responsabile provocano un difetto [...] (o vitamina PP, derivata dal triptofano), con sintomi quali dermatiti, atassia cerebrale, diarrea, disturbi psichiatrici. La malattia esordisce nell’infazia o talvolta nei giovani adulti e può essere scatenata da eventi stressanti, esposizione solare ...
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iperornitinemia
Rara malattia metabolica ereditaria trasmessa con tratto autosomico recessivo caratterizzata da accumulo nel sangue di ornitina per deficit dell’enzima mitocondriale ornitina aminotransferasi. [...] L’espressione clinica principale della malattia è l‘atrofia convoluta della coroide e della retina, che insorge durante l’infanzia con miopia e cecità notturna, seguite dal restringimento concentrico del campo visivo. Il trattamento si avvale dell’ ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] del mondo; la m. di Gaucher, una m. metabolica ereditaria, ha tre varianti, una delle quali è frequente soprattutto tra al datore di lavoro, indicando il proprio domicilio durante la malattia. Nei casi in cui il lavoratore ha diritto all’indennità ...
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Sindrome neurologica complessa, caratterizzata dal periodico ripetersi di manifestazioni psicofisiche improvvise, quali sospensione o perdita della coscienza, stato confusionale, movimenti automatici e, [...] è confermato da studi familiari, che indicano un rischio di malattia molto più elevato nei discendenti di soggetti affetti da e.: sono: a) convulsioni neonatali familiari benigne, sindrome rara, ereditaria, che si manifesta tra il secondo e il terzo ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] metaboliche del m. secondario sono generalmente interconnesse con le reazioni del m. centrale. Numerose malattie metaboliche dipendono da difetti ereditari che interessano enzimi appartenenti a vie del m. secondario, come quelle del m. fosfolipidico ...
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Stato dell’Europa meridionale, corrispondente a una delle regioni naturali europee meglio individuate, data la nettezza dei confini marittimi e di quello terrestre: la catena alpina, con la quale si collega [...] ’850 è incoronato anche imperatore, ma per le divisioni ereditarie dell’Impero è limitato a esercitare la sua autorità sul , G. Spataro (dall’11 luglio al 18 settembre 1952, durante la malattia di Scelba); esteri, A. De Gasperi; grazia e giustizia, A. ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...