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screening genètico
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] difetto è causa di circa il 50% dei casi di sordità ereditaria non sindromica.
Anemia falciforme. L’anemia falciforme è una delle più frequenti malattie genetiche con un’incidenza particolarmente elevata in Africa equatoriale, nella Penisola Arabica ...
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schizofrenia
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schizofrenia Termine, coniato da E. Bleuler, che fa riferimento alla caratteristica essenziale di un vasto gruppo di psicosi il cui fenomeno psicopatologico fondamentale è costituito da un processo di [...] da Bleuler, sia dovuta a un meccanismo di trasmissione ereditaria condizionato dall’intervento di un gene a carattere dominante si riscontrano esclusivamente nei soggetti schizofrenici. La malattia può essere innescata da una situazione psicoaffettiva ...
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porfina
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In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme della protoporfirinogenossidasi; d) la coproporfiria epatica ereditaria, forma autosomica dominante, con sintomi comuni alla ...
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fruttosio
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Glicide monosaccaride chetoesoso, CH2OHCO(CHOH)3CH2OH, detto anche zucchero di frutta o levulosio (poiché le sue soluzioni fanno ruotare il piano della luce polarizzata verso sinistra). È l’unico chetoesoso [...] urine dopo i pasti. Si ritiene dovuta a carenza congenita di fruttochinasi epatica. L’intolleranza ereditaria al f. costituisce una malattia dovuta a carenza di f.-1-fosfato aldolasi. Le manifestazioni morbose, piuttosto polimorfe e difficilmente ...
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CATEGORIA:
CHIMICA ORGANICA
Bechterev, Vladimir Michajlovič
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Neurologo e psicologo (Sorali, Vjatka, 1857 - Leningrado 1927). Sulla base dell'esistenza dei "riflessi associativi", come li denominò nel 1908, B. costruì una teoria riflessologica generale che fu il [...] di B.: uno dei nuclei di terminazione della radice vestibolare del nervo acustico. ▭ Malattia di B.: la spondilite anchilosante, che B. ritenne ereditaria e dovuta a una malattia della pia meninge spinale. ▭ Riflesso di B. e Mendel: l'estensione dell ...
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BIOGRAFIE
aritmia
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Anormalità del ritmo cardiaco. Le a. cardiache sono comunemente distinte in bradiaritmie, quando la frequenza cardiaca è inferiore a 60 battiti per minuto (bpm), e tachiaritmie, quando la frequenza cardiaca [...] in cuori sani. Più comunemente associate a cardiopatie strutturali (cardiomiopatie, cardiopatia ischemica) o a malattie dei canali ionici a trasmissione ereditaria (sindrome del QT lungo e sindrome di Brugada), le tachicardie ventricolari esitano ...
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eziologia
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In generale, parte di una scienza che indaga le cause di una determinata classe di fenomeni.
In particolare, in medicina, lo studio delle cause delle malattie o, impropriamente, la causa stessa. Mentre [...] volte la condizione morbosa è legata a una sola causa (ereditaria, infettiva ecc.), più spesso le cause per le quali un individuo passa dallo stato di salute e normalità a quello di malattia o anormalità sono molteplici e, in quanto rivestono diversa ...
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CATEGORIA:
DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA
falcemia
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In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] di molte cellule falciformi il flusso può cessare completamente provocando i dolori tipici della falcemia.
I sintomi della malattia, che si presentano nel primo anno di vita, sono: gracilità, anemia, astenia, subittero, crisi febbrili. La mortalità ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
prolina
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Amminoacido, di
(acido α-pirrolidincarbossilico), abbondante nelle prolammine. Negli organismi animali, la p. è presente, come idrossiprolina, nel collagene (➔) e nell’elastina (➔ elastiche, fibre). [...] in acqua.
L’enzima prolinossidasi catalizza la prima delle tre reazioni di trasformazione della p. in acido glutammico.
La concentrazione di p. nel sangue è detta prolinemia. Un suo patologico aumento è causa di una malattia metabolica ereditaria. ...
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TUMORE
Enciclopedia Italiana - II Appendice (1949)
TUMORE (XXXIV, p. 474)
Paolo BUFFA
Il problema del cancro, dal punto di vista teorico, ha superato i limiti della patologia per diventare uno dei problemi centrali della biologia generale, mentre dal [...] dei mezzi a disposizione atti a combattere la malattia tumorale. Per queste due ragioni principali lo studio la risultante di tre fattori principali interagenti; suscettibilità ereditaria, agente del latte, stimolazione ormonale.
L'agente ...
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