Tangier, malattia di Rara malattiaereditaria del metabolismo lipidico, che prende il nome da Tangier Island, isola dalla Virginia da cui provenivano i pazienti sui quali l’affezione è stata individuata [...] e descritta. È caratterizzata dalla mancanza o scarsezza di lipoproteine HDL (high density lipoproteins) normali e da presenza di HDL abnormi, a struttura alterata. Clinicamente si manifesta con accumulo ...
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Rara malattiaereditaria autosomica recessiva dovuta a carenza di catalasi. Di solito decorre asintomaticamente. Il sangue dei soggetti omozigoti a contatto con acqua ossigenata assume colore bruno-nerastro [...] e non forma le consuete bolle ...
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tromboastenia Malattiaereditaria del gruppo delle piastrinopatie congenite, caratterizzata da emorragie cutanee e mucose e alterazione dei parametri coagulativi e della morfologia piastrinica. ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] ; le seconde predispongono a frequenti bronchiti, manifestazioni asmatiche, broncopolmoniti, ascessi polmonari.
La m. è la più comune malattiaereditaria nella popolazione caucasica: la frequenza è di 1 caso su 800 nati e circa 1 individuo su 25 è ...
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talassemia
Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] rossi (alfa-talassemia minor). Una forma intermedia, risultato di una doppia eterozigosi (delezione di 3 geni su 4) è la malattia da emoglobina H (formata da quattro catene globiniche beta, anziché da due beta e due alfa), che comporta un quadro di ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattiaereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa da genitori sani (ma eterozigoti) al 25 % della progenie, di entrambi i sessi. La trasmissione ereditaria dell’AKU è stata oggetto delle ricerche del medico ...
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atassia-teleangiectasia
Malattiaereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] è stato localizzato sul cromosoma 11. Non esiste una terapia in grado di contenere l’evoluzione della malattia. Un miglioramento sostanziale nella prevenzione delle infezioni si è ottenuto con la somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa ...
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glicogenosi
Malattiaereditaria rara caratterizzata da un disturbo metabolico riguardante la sintesi o la degradazione del glicogeno, con conseguente accumulo dello stesso in vari organi. Se ne distinguono [...] almeno otto diversi tipi, contraddistinti con i numeri ordinali o anche con denominazioni eponime (per es., malattia di E. von Gierke, o g. di tipo I), ciascuno caratterizzato da uno specifico deficit enzimatico lungo la catena del metabolismo del ...
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sfingolipidosi
Malattiaereditaria del metabolismo lisosomiale caratterizzata dall’accumulo intracellulare di uno sfingolipide a seguito di un deficit di enzimi degradativi o di attivatori proteici di [...] alterazioni oculari), o di altri organi (dismorfismi facciali, alterazioni cutanee, cardiomiopatie, epato-splenomegalia). Singolarmente le s. sono malattie rare, ma collettivamente esse raggiungono una frequenza di 1 su circa 18.000 nati vivi e sono ...
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mucopolisaccaridosi
Malattiaereditaria imputabile a deficit di enzimi preposti alla degradazione dei glicosamminoglicani (o mucopolisaccaridi), polisaccaridi costituenti caratteristici del tessuto connettivo. [...] Sono noti 10 diversi tipi di m., a seconda che il deficit enzimatico ereditario blocchi il metabolismo dei glicosamminoglicani cheratan-solfato, del dermatan-solfato o dell’eparan-solfato (da soli o in combinazione). Il quadro clinico che ne deriva ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...