gangliosidosi
Malattiaereditaria, caratterizzata da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi dovuto a carenza degli enzimi coinvolti nel loro catabolismo. Il quadro clinico è dominato da grave [...] ritardo mentale e cecità. La più comune tra le g. è la malattia di Tay-Sachs, detta g. GM2, dovuta a deficit di esoamminosidasi A, con carattere autosomico recessivo e diffusa spec. fra gli Ebrei originari dall’Europa orientale; si manifesta entro il ...
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ovalocitosi
Malattiaereditaria, caratterizzata dalla presenza nel sangue di un’alta percentuale di ovalociti. Se quest’ultima non è molto elevata (se cioè non supera il 50%) l’o. non richiede cure particolari [...] più gravi, anche alcune alterazioni scheletriche (cranio rotondo, palato ogivale, ecc.). Dal punto di vista genetico, si distinguono tre tipi di o.: uno è legato al locus Rh, l’altro è indipendente, un terzo tipo è definito o. emolitica ereditaria. ...
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xeroderma pigmentoso
Malattiaereditaria autosomica recessiva caratterizzata da una particolare secchezza della cute, per lo più localizzata nelle parti scoperte (spec. viso e dorso delle mani), e da [...] alterazioni oculari e neurologiche, e che spesso si manifesta nella prima infanzia. La cute coinvolta nel processo morboso presenta una spiccata tendenza all’atrofia, alla pigmentazione e alla formazione ...
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pseudoxantoma elastico
Malattiaereditaria del tessuto connettivo che interessa il tessuto elastico della pelle, della retina e dei vasi arteriosi. La trasmissione genetica è prevalentemente autosomica [...] recessiva. Le lesioni cutanee consistono in papule gialle, che possono confluire in un infiltrato dermico, accompagnato da cute ridondante a livello delle pliche del collo, dell’inguine e delle ascelle. ...
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cistinosi
Malattiaereditaria connessa a un’alterazione del metabolismo degli amminoacidi, in modo particolare della cistina, che si deposita in vari organi e viene abbondantemente eliminata con le urine. [...] renale e conseguente eliminazione urinaria di glucosio, proteine, bicarbonati e fosfati in elevata quantità. Se la malattia non è tempestivamente diagnosticata e trattata (con terapia reidratante e alcalinizzante, con vitamina D, acido adenilico ...
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Duncan, malattia di
Rara malattiaereditaria a carattere recessivo, che prende il nome dalla famiglia in cui è stata descritta nel 1974; nota anche come sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma [...] X (o XLP). Si riscontra nei bambini di sesso maschile; provoca un’insufficiente risposta immunitaria verso le infezioni da virus di Epstein-Barr. Si manifesta come una forma grave di mononucleosi, a esito ...
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sferocitosi
Malattiaereditaria trasmessa con carattere autosomico dominante, che può colpire indifferentemente maschi e femmine. Alla base del difetto sembra essere l’alterazione strutturale di una [...] proteina, la spectrina, che prende parte alla costituzione dello scheletro eritrocitario. Il globulo rosso, reso più fragile, assume una forma sferica (da cui il nome sferocitosi) e viene distrutto più ...
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fucosidosi
Malattiaereditaria, a carattere autosomico recessivo, dovuta a deficit di un enzima, la L-fucosidasi, normalmente presente in quantità abbondanti nel cervello: in condizioni normali l’enzima [...] scinde i fucosidi, glicoproteine contenenti fucosio (zucchero contenuto in molti mucopolisaccaridi, mucoproteine e fosfolipidi). Nella f. si accumulano pertanto nelle cellule glicolipidi, glicopeptidi ...
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mannosidosi
Malattiaereditaria da deposito lisosomiale, dovuta al deficit di alfa-mannosidasi, uno dei due enzimi che tagliano i legami del mannosio durante la degradazione degli oligosaccaridi. I segni [...] principali sono: immunodeficienza, deficit uditivo, delle funzioni mentali e del linguaggio. Si registrano tipiche anomalie facciali: testa grande con una fronte prominente, sopracciglia arrotondate, un ...
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acantocitosi
Rara malattiaereditaria. Si manifesta di solito nel primo anno di vita come una sindrome di malassorbimento (steatorrea, malnutrizione, ritardo dell’accrescimento) cui si aggiunge una sindrome [...] neurologica prevalentemente cerebellare, con atassia e retinite pigmentosa. Trae il nome dalla presenza in circolo di acantociti, ma è anche detta abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è imperniata ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...