genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] controllo). Anche le mutazioni che alterano gli RNA o i complessi delle ribonucleoproteine (RNPs) sono alla base di molte malattieereditarie: riguardano lo splicing dei messaggeri, la traduzione, la formazione dei ribosomi. Possiamo classificare le ...
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neurodegenerativo
Che si riferisce a una degenerazione neuronale, cioè a un processo di distruzione, i cui prodotti inducono meccanismi di fagocitosi e di gliosi all’interno del tessuto nervoso stesso. [...] delle malattie neurodegenerative è dovuta a mutazioni geniche che seguono una trasmissione ereditaria di Guam e tra gli sportivi ha fatto ipotizzare che, anche per questa malattia, le abitudini alimentari (uso di farine ricche di amminoacidi in grado ...
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BARDUZZI, Domenico
Mario Crespi
Nacque a Brisighella, in provincia di Ravenna, il 5 ag. 1847, da Carlo e da Angela Tani. Compiuti gli studi classici a Faenza e a Firenze, seguì il corso di medicina [...] la patologia e la clinica della sifilide, e di tale malattia sostenne la possibilità di contagio per via ematica. Per la sua 3, Milano 1884, lettura VII, pp. 235-260; Sulla sifilide ereditaria,Milano 1887.
In idrologia, il B. sostenne l'utilità dell' ...
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sclerosi multipla
Malattia del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla presenza di numerose aree di infiammazione che comportano la compromissione o addirittura la perdita delle funzioni esercitate [...] . Vi sono alcune evidenze che indicano una componente ereditaria, legata in particolare ai geni che controllano il sistema immunitario. L’ipotesi più attendibile è che la malattia sia provocata da un’anomala risposta immunitaria rivolta contro ...
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Duchenne, distrofia di
Malattia genetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] RNA messaggero. Nella maggior parte dei casi il gene viene trasmesso ai figli maschi affetti dalla madre portatrice della malattia. Le portatrici hanno nel 70% dei casi alti livelli dell’enzima creatinfosfochinasi (CPK), e nella biopsia muscolare una ...
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BREDA, Achille
CCoari
Nacque a Limena (Padova) l'8 dic. 1850, da Domenico e da Annunziata Marcolon e studiò a Padova medicina e chirurgia; gli fu maestro, in anatomia e istologia patologica, C. Rosanelli. [...] il nome di "preparato 606" (Il "606" di Ehrlich e la sifilide ereditaria, in Atti d. R. Ist. veneto di scienze,lettere ed arti, LXX individuò nel Treponema pertenuis l'agente specifico della malattia e poté ricondurre a un'unica causa i vari ...
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Alzheimer, malattia di
Marco Salvetti
La demenza che fa perdere la memoria
Oggi molto diffusa a causa del sempre maggiore invecchiamento della popolazione, la malattia di Alzheimer fa parte dei processi [...] va avanti, accompagnato, o più probabilmente preceduto, dall'accumulo di proteine anomale. In certi casi di malattia di Alzheimer ereditaria sono state identificate alterazioni in alcuni geni che possono in parte spiegare l'accumulo di tali proteine ...
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Down, John Langdon Haydon
Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo [...] che porta il suo nome (1887).
Sindrome di Down
Malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma soprannumerario della coppia
Esiste inoltre una sindrome di D. di tipo familiare, ereditaria, dovuta a una traslocazione tra un cromosoma 21 e un ...
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complemento
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione.
Le componenti
Il [...] acquisite e nella membrana sinoviale di pazienti affetti da malattia reumatoide. Inoltre, diminuzioni della quota del c. sinoviale di malati di artrite reumatoide. In patologia umana sono anche note condizioni di deficienza ereditaria di complemento. ...
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osteogenesi
Il processo di formazione delle ossa (➔ ossificazione).
Osteogenesi imperfetta
Affezione generalizzata del tessuto connettivo (detta anche malattia delle ossa fragili) per anomalia congenita [...] del collagene, ereditaria, caratterizzata da abnorme fragilità delle ossa, che sono soggette a frattura. Se ne conoscono 4 ’o. imperfetta di tipo II è una forma congenita della malattia, autosomica dominante, letale entro i primi mesi di vita, ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...