Steinert, malattia di
Sindrome miotonica ereditaria autosomica dominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia [...] (➔) associata a debolezza muscolare. La DM1, che rappresenta la più frequente distrofia muscolare dell’adulto, è dovuta a un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK (DystrophiaMyotonica Protein Kinase) ...
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Albers-Schönberg, Heinrich Ernst
Radiologo (Amburgo 1865 - ivi 1921). In Amburgo fondò (1897) un istituto privato di radiologia e insegnò poi per primo (1919) in Germania questa specialità. Morì per [...] lesioni da raggi X. Malattia di -Albers- Schönberg: descritta nel 1904, è una rara osteopatia sistemica, ereditaria a carattere recessivo, detta anche osteopetrosi (➔), caratterizzata da osteosclerosi generalizzata rilevabile all’esame radiografico, ...
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Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] , timina, guanina) determina l’anemia falciforme, malattia genetica ben caratterizzata. L’alterazione della stessa tripletta il frammento presente negli individui normali e tale variazione ereditaria si può osservare mediante una sonda di cDNA della ...
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In dermatologia, alterazione cutanea (nome scientifico Chloasma album), caratterizzata da aree di depigmentazione, che può interessare qualsiasi regione del corpo; si manifesta con chiazze di numero, forma [...] non si accompagna a fenomeni di natura infiammatoria. La v. è ereditaria in circa il 30% dei casi e si può presentare in forma in alcuni casi con altre malattie autoimmuni (diabete mellito di tipo 1, malattia di Addison, tiroidite, ipoparatiroidismo ...
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Neurologo statunitense (n. New York 1874 - m. 1937). Descrisse nel 1907 l'infiammazione erpetica del ganglio genicolato, detta anche herpes zoster auricolare, caratterizzata da dolore violento, eruzioni [...] facciale; nel 1917 la paralisi agitante giovanile, spesso ereditaria e dovuta a degenerazione progressiva dei neuroni del globo morbose descritte da H. sono note anche con le designazioni di malattia (la seconda) e sindrome (le altre due) di Hunt. ...
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Malformazione scheletrica che può assumere diverse specificità. D. cleidocranica Malformazione congenita, ereditaria, con esagerato sviluppo cranico in senso trasversale. D. craniofacciale di Crouzon [...] Forma morbosa ereditaria, con sinostosi precoce delle suture coronaria e lambdoidea, si manifesta con turricefalia, esoftalmo, naso a pappagallo ecc. D. multipla Rara malattia (detta anche morbo di Hurler) che si manifesta con alterazioni ossee, ...
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(o sciamanesimo) Fenomeno religioso presente largamente nel quadro delle civiltà d’interesse etnologico; fatti più o meno isolati di natura sciamanistica sono poi ravvisabili anche all’interno di orizzonti [...] cui entra in contatto, viene a sapere la causa della malattia e il modo di eliminarla; particolarmente, lo sciamano s’impegna può diventare sciamano e questa professione non è di norma ereditaria, né riservata ai soli uomini; presso gli Inuit, per ...
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Monosaccaride aldoesoso di formula C6H12O6 di cui sono noti due antipodi ottici, la forma D e la forma L. Il g. differisce dal glucosio solo per la stereochimica del carbonio-4 e ha le stesse proprietà [...] sono presenti la α-galattosidasi e la β-galattosidasi, particolarmente abbondante nei lattanti. La carenza ereditaria di α-galattosidasi è nota come malattia di Fabry (accumulo di galattocerebrosidi nel rene, intestino e linfa), mentre la carenza ...
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(o glucoside) Composto organico del tipo degli eteri, formato da un monosaccaride con sostanze di varia natura, dette agliconi. Più genericamente, sono chiamati g. i derivati dei monosaccaridi, in forma [...] legami glicosidici sono scissi dalle glicosidasi, enzimi a localizzazione lisosomiale appartenenti alla classe delle idrolasi. La carenza ereditaria della β-1,6-glicosidasi provoca, nell’uomo, un’alterazione del metabolismo dei glicolipidi che è alla ...
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Il complesso degli studi e delle conoscenze che vertono sulle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte farmacodinamiche di tipo abnorme. Hanno particolare interesse, al riguardo, alcune anomalie [...] potrebbe mettere in evidenza, per es., una malattia metabolica e quindi una variante enzimatica altrimenti non etnici del bacino mediterraneo e dell’Africa) è di natura ereditaria.
Un altro comune difetto enzimatico è presente in alcuni individui ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...