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sclera
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sclera In anatomia, la parte non trasparente della tunica esterna dell’occhio, formata soprattutto da fasci di fibre collagene ed elastiche, orientate in tutte le direzioni e disposte in più strati: di [...] ottico.
Sindrome della s. blu Sindrome di natura ereditaria caratterizzata da scarso sviluppo della s., che lascia arrossamento, chemosi e dolore spontaneo o provocato. Il decorso della malattia, per quanto lungo e con frequenti recidive, è di regola ...
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nevo
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Malformazione circoscritta di tessuto, chiamata nel linguaggio comune neo. È espressione di un’anomalia germinativa e di sviluppo, priva di carattere evolutivo, già presente alla nascita o a comparsa tardiva, [...] componenti tessutali. Sindrome n.-basocellulare Rara affezione ereditaria caratterizzata dall’associazione di n. basocellulari multipli localizzati pigmentario preesistente (➔ melanina).
Nevoxantoendotelioma Malattia cutanea dell’età evolutiva, con ...
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PATOLOGIA
citocheratina
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Proteina costituente i filamenti intermedi di cheratina nel citoplasma delle cellule epiteliali. Sono note 30 diverse c., divise in due classi: la I costituita da c. di tipo acido e la II formata da c. [...] che ancorano i desmosomi al citoplasma circostante.
Gli individui affetti da epidermolisi bollosa semplice (EBS), una malattia della pelle ereditaria autosomica dominante, presentano mutazioni nel gene che codifica K14, una c. di tipo I (peso ...
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CITOLOGIA
Straneo, Valeria
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Atleta italiana (n. Alessandria 1976). Laureata in Lingue e letterature straniere, ha lavorato come educatrice in un asilo nido. Specialista nelle gare di fondo e in particolare nella maratona è solo dopo [...] il 2010 che raggiunge il successo, anno in cui a causa della sua malattia, la sferocitosi ereditaria, le è stata asportata la milza. Ha esordito in Nazionale nel 2011, in occasione degli Europei di Cross di Velenje, in Slovenia. Nel 2012 è stata ...
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BIOGRAFIE
spettrina
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(o spectrina) Proteina fibrosa che costituisce circa il 75% dello scheletro proteico della membrana eritrocitaria. Nell’Uomo, la s. è composta da due catene polipeptidiche simili, definite subunità α (peso [...] di s., o la produzione di una s. anormale con bassa affinità per la banda 4,1, provoca il difetto primario eritrocitario alla base della sferocitosi ereditaria, malattia caratterizzata da eritrociti di forma sferica, più fragili e non flessibili. ...
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BIOCHIMICA
osteopetrosi
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Rara osteopatia sistemica, ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da sclerosi dell’endostio in conseguenza della quale le ossa acquistano la densità del marmo e allo stesso tempo un’abnorme fragilità. [...] La malattia si manifesta con tre sintomi cardinali: osteosclerosi generalizzata, fragilità ossea e anemia secondaria. All’esame radiografico, le ossa appaiono di intensa opacità senza più distinzione fra spongiosa e corticale e con scomparsa più o ...
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PATOLOGIA
Strümpell, Adolf
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Patologo e clinico medico (Jaun-Auce, Lettonia, 1853 - Lipsia 1925). Prof. straordinario di clinica medica a Lipsia, poi ordinario a Erlangen, Breslavia, Vienna e infine di nuovo a Lipsia. Ha diretto un [...] di varî quadri morbosi, tra cui la Spondilosi rizomelica di S.-Marie e la Paralisi familiare ereditaria spastica di S. o malattia di Erb-Charcot, affezione sistematica del midollo spinale, della quale S. riconobbe la natura eredo-familiare ...
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BIOGRAFIE
argininsuccinico, acido
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Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] e arginina. Si trova nelle urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, rara malattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli ...
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Thomsen, Asmus Julius Thomas
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Medico (Kappeln, Schleswig-Holstein, 1815 - ivi 1896). Svolse attività di ricerca in molteplici campi delle scienze mediche (medicina geografica, farmacologia, psichiatria); è ricordato soprattutto per [...] la descrizione di una forma ereditaria di miotonia, che osservò su sé stesso e sui suoi familiari (malattia di T.). ...
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BIOGRAFIE
poichilodermia
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Rara malattia cutanea a decorso cronico, talora ereditaria con alterazioni (eritema, pigmentazione ecc.) a disposizione reticolata, particolarmente evidenti in corrispondenza del collo. Una varietà della [...] p. è la poichilodermatomiosite, nella quale si associano anche alterazioni muscolari ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA