tromboastenia
Malattiaereditaria del gruppo delle trombopatie congenite; è causata da diverse anomalie genetiche, che si manifestano solitamente subito dopo la nascita e presentano diversi difetti nelle [...] proteine delle piastrine. La sintomatologia è caratterizzata da emorragie cutanee e mucose, allungamento del tempo di emorragia, normale tempo di coagulazione, ritardata o assente retrazione del coagulo, ...
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gangliosidosi
Malattiaereditaria, caratterizzata da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi, per carenze degli enzimi coinvolti nel loro catabolismo (beta-galattosidasi, esosamminidasi, ecc.). [...] Il quadro clinico è dominato da idiozia e cecità. La più comune tra le g. è la malattia di Tay-Sachs (➔). ...
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ipervalinemia
Malattiaereditaria del metabolismo con accumulo nel sangue di valina. È dovuta alla mancanza di un enzima, la valino-transaminasi, necessario per il ricambio dell’amminoacido valina. Si [...] manifesta con ritardo mentale e dello sviluppo fisico. Non esiste una terapia specifica ...
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paraemofilia
Rara malattiaereditaria che interessa la coagulazione del sangue, nota anche come malattia di Owren. È dovuta a una deficienza del fattore V della coagulazione. Clinicamente si manifesta [...] con più o meno gravi manifestazioni emorragiche ...
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iperossalemia
Malattiaereditaria che si manifesta con eccesso di acido ossalico nel sangue (a digiuno i valori normali dell’ossalemia sono di 2÷3,5 mg/dl). È causa di calcolosi renale ricorrente. ...
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ipertriptofanemia
Malattiaereditaria del metabolismo, con eccessiva concentrazione nel sangue di triptofano. Si manifesta con ipersensibilità della cute alla luce solare, turbe della mobilità, ritardo [...] mentale ...
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ipercistinuria
Malattiaereditaria del metabolismo, a distribuzione autosomica recessiva, caratterizzata da abbondante eliminazione urinaria di cistina e frequentemente da calcolosi renale. ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] di ricerca per una serie di motivi. Il principale è che la g. biochimica è nata e si è sviluppata partendo da malattieereditarie. Gli errori congeniti del metabolismo (inborn errors of metabolism), studiati da A.E. Garrod fin dagli inizi del 20° sec ...
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Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e [...] ) e la eredoatassia cerebellare di Marie (➔ Friedreich, N.; Marie, P.).
L’a.-teleangiectasia è una malattiaereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, caratterizzata da fenomeni di a. cerebellare, comparsa di ...
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Organo proprio dei Vertebrati, dotato di due attività essenziali per la vita: la funzione escretoria e quella endocrina.
Anatomia comparata
I r. si originano, nell’embrione dei Vertebrati, dal mesomero [...] o degenerativa; quelle di natura interstiziale. Piuttosto frequenti le cisti isolate o multiple, come nel r. policistico (malattiaereditaria, con r. di dimensioni aumentate per la presenza di numerose cisti di varie dimensioni), le ptosi acquisite ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...