BOSELLINI, Pier Ludovico
Mario Crespi
Nato a Modena il 10 luglio 1873 da Augusto e da Marianna Zerbini, dopo aver compiuto gli studi classici, si laureò in medicina nella sua città il 1º luglio 1896. [...] colloide, sulle cisti cutanee, sull'epidermolisi bollosa ereditaria, sullo pseudoxantoma elastico. Il B. studiò ancora la pseudobotriomicosi umana, il morbo di Bowen, la morva acuta, la malattia da piocianeo, quelle da tricofiti e da microsporum ...
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retinoblastoma
Tumore intraoculare dell’infanzia che origina dalla trasformazione maligna di cellule retiniche immature. Ha un’incidenza di 1:20.000 nati e si manifesta di solito entro i 3 anni di età. [...] mutazione a livello del gene sano, la presenza di entrambe le mutazioni conduce alla malattia. Nel restante 60% dei casi, invece, la malattia non è ereditaria e colpisce solitamente un solo occhio con un decorso generalmente più lento.
Segni e ...
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retinite pigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] . può manifestarsi come disordine oculare sporadico, in assenza di altri soggetti affetti dalla malattia nella stessa famiglia, o ereditario, trasmesso con modalità di tipo autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked.
Associazioni
Esistono ...
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poliposi
Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico.
Poliposi adenomatosa familiare
Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...] colon-retto in numero maggiore di 10; è ereditaria, autosomica dominante. Si presenta nei bambini e negli e le polipectomie multiple sono l’indicazione per la gestione della malattia, ai fini di evitare resezioni ampie del tenue.
Poliposi metaplasica ...
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insonnia fatale familiare
Encefalopatia su base genetica, appartenente tuttavia alle forme spongiformi trasmissibili umane da prioni; è considerata da alcuni una variante genetica della malattia di Creutzfeld-Jakob. [...] una serie di esperimenti, dimostrò che materiale proveniente dal cervello dei pazienti deceduti per l’insonnia ereditaria trasmetteva la malattia nei topi, analogamente a quanto era stato dimostrato per l’encefalopatia di Creutzfeldt-Jakob. Oggi si ...
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mioatrofia neurogena
Malattia degenerativa del muscolo scheletrico, consistente in atrofia progressiva delle fibrocellule muscolari, secondaria a varie malattie del sistema nervoso, sia esso centrale [...] III, più benigna, vi è ipostenia dei muscoli prossimali, ma il bambino riesce a camminare. La malattia di Kennedy è una m. n. ereditaria legata al cromosoma X, che all’esordio provoca tremori, ginecomastia, affaticamento, e progredisce con atrofia ...
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dermatite atopica
(*)
Detta una volta anche eczema costituzionale, è una dermatite pruriginosa caratterizzata da un’iperattività cutanea a stimoli irritativi o immunologici. È una malattia della cute, [...] prurito più bassa che di norma. È senza dubbio la malattia dermatologica più frequente in età pediatrica. Tale dermatite si rinocongiuntivite allergica-RCA. L’atopia – predisposizione ereditaria del sistema immunitario a reagire nei confronti di ...
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amiloidosi
Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi a lenta evoluzione: le parti colpite appaiono variamente aumentate di volume, indurite e infiltrate [...] azione di un virus, di un precursore cellulare denominato proteina prionica o PrPc). Nell’uomo la malattia si può presentare anche in una forma sporadica; la forma ereditaria è legata a mutazioni del gene che codifica la sintesi della proteina PrPc. ...
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agammaglobulinemia
Condizione morbosa dovuta alla mancanza quasi totale di anticorpi (γ-globuline). Tra le più note a. si citano: una a. ereditaria, legata al cromosoma X e che colpisce il sesso maschile, [...] predisposizione a infezioni virali e batteriche. L’a. congenita legata al sesso è stata la prima malattia da deficienza immunitaria documentata. La sopravvivenza dei pazienti colpiti è stata possibile grazie alla disponibilità degli antibiotici ...
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fruttosuria
La presenza di fruttosio nelle urine. In condizioni normali è del tutto trascurabile. Si può osservare lieve f., specie in soggetti affetti da insufficienza epatica, dopo ingestione di cibi [...] urine dopo i pasti. Si ritiene dovuta a carenza congenita di fruttochinasi epatica. L’intolleranza ereditaria al fruttosio è una malattia dovuta a carenza di fruttosio-1-fosfato aldolasi, le cui manifestazioni, piuttosto polimorfe (nausea, vomito ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...